高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽beta;疾病,beta;-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽beta;-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病...
锥虫病(trypanosomiasis) 由锥虫感染所致的原虫感染性疾病。锥虫病有两种,即非洲型及美洲型,属热带病,我国尚无报道。流行于非洲,分布于非洲西部和中部,由冈比亚锥虫(T.gambiense)和罗得西亚锥虫(T.rhodeshense)所致,称非洲锥虫病(African trypanosomiasis)。 以神经系统病变为主,亦称昏睡病(sleeping sickness),主要传染源是人。流行于美...
线状IgA大疱性皮肤病(linear IgA bullous dermatoses,LABD)或线状IgA皮肤病(linear IgA dematosis)由于其具有基底膜线状IgA沉积,不伴发谷胶敏感性肠病,HLA-B8阳性仅为30%,成为与大疱性类大疱疮和疱疹样皮炎完全不同的独立疾病。另一儿童慢性大疱皮病(chronic bullous disease of childhood)是一种罕见疾病,主要发生于5岁以下的儿童,并...
IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由法国学者Berger和Hinglais首先描述的,以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样,以血尿最为常见,可伴有不同程度的蛋白尿、高血压和肾功能受损。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Ch?diak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Ch?diak-Higashi综合征、Ch?diak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细...
系膜增生性肾小球肾炎(mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN)是一个病理形态学的诊断,病理上以光镜下肾小球呈弥漫性系膜细胞增生和/或系膜基质增多为特征的肾小球性肾炎。原发性 MsPGN按其免疫病理可分为IgA肾病(系膜区以 IgA沉积为主)以及非 IgA肾病的MsPGN两大类。
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure),又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure,GTCS)等。
拉福拉病(Laforarsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫...
本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少...
反应性浆细胞增多症(reactive plasmacytosis,RP)是指一组由多种原因或原发疾病引起的以骨髓成熟浆细胞增多为特征的临床综合征。
X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
坏死性筋膜炎是一种广泛而迅速的皮下组织和筋膜坏死为特征的软组织感染,常伴有全身中毒性休克。早在1871年美国外科医师Josepoh Jones称本病为“医院内坏疽”。1909年Fedden描述该病,称之为“急性感染性坏疽”;以后Mccafferty等称本病为“化脓性筋膜炎”;1924年,Meleney命名本病为“溶血性链球菌坏疽”;1952年Wilson建议将皮下组织浅、深静脉的进行...
临床上使用的阿片类化学物质有20余种,但在中国因非治疗目的使用,从而导致大量问题出现的药物主要是阿片和海洛因。与阿片类依赖相关的疾病有9种,它们是:①阿片类中毒;②阿片类戒断综合征;③阿片类中毒性谵妄;④阿片类所致的精神障碍,妄想状态;⑤阿片类所致的精神障碍,幻觉状态;⑥阿片类所致的情绪障碍;⑦阿片类所致的性功能障碍;⑧阿片类所致的睡...