本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。
在胆囊恶性肿瘤中胆囊癌(carcinoma of the gall-blader)占首位,其它尚有肉瘤、类癌、原发性恶性黑色素瘤、巨细胞腺癌等。因后者均属少见,故本章主要讨论原发性胆囊癌。过去被认为是比较罕见的恶性肿瘤,无论用任何方法治疗,病程仍进展迅速,最后导致死亡。女性较男性多2~4倍。多见于50~70岁。早期诊断和采取适当的治疗方法对本病的预后具有重要意义。
POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病,主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy,P)、脏器肿大(organomegaly,o)、内分泌病变(endocrinopathy,E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy,M,也叫M-蛋白)和皮肤改变(skin changes,S)。本病于1956年首先由Crow描述,1968年随后由Fukase描述。Nakanishi等将其称为Crow-Fukase综...
阿米巴(Amebae)是一种属于原生动物门亚门的单细胞原虫,它具有以伪足产生致命性及二分法繁殖的特点。溶组织内阿米巴(Entamoeba histolytica)可引起肠阿米巴病,其肠外并发症偶可侵犯皮肤引起皮肤阿米巴病(Amebiasis Cutis)。常见于会阴、肛周皮肤,形成溃疡及肉芽肿。
巨细胞包涵体感染是由巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)引起的先天性或后天性感染,有两种类型,多数成为唾液腺的不显性感染或慢性感染而长期存留。另一种是全身性疾病,称巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease),比较少见,主要侵犯小婴儿,其特点是在很多器官组织内发现含核内和胞浆内包涵体的巨大细胞,并伴有全身症状,是宫内病毒感...
黑舌(lingua villosa nigra)又称黑毛舌(black hairy tongue)、毛舌(hairy tongue)、及舌黑变病(lingua melanosis)。系丝状乳头过度增生,其角化部分不脱落而形成绒毛状苔,呈黑色、青黑色或褐色故名。属于中医黑棘底红舌范畴。
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
任何原因引起的肝内、外胆管疾病,导致胆道阻塞,胆汁淤积,皆可发展为胆汁性肝硬化。分原发性胆汁性肝硬化和继发性胆汁性肝硬化。
人为性皮炎(factitial dermatitis)又名伪装疹(Feigned eruptims),是指患者有意或无意用机械或化学方法伤害自身皮肤而引起的皮肤损伤,属人工疾病(factitious disease)的一种。
1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生(agnogenic myeloid metaplasia,AMM)都与骨髓增殖综合征有关,尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和生物学特征,但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖,表明疾病发生在多能造血干细胞。慢性白血病在小儿...
恶性黑色素细胞肿瘤也称恶性黑色素瘤(malignant melanoma),是一种恶性黑色素细胞侵袭、增生性病变。
巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染目前已日益受到重视;因受染细胞呈巨细胞化,胞质、胞核内可见包涵体,故又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease,CID)。受染后病毒可局限于涎腺,有的则导致全身性感染。CMV感染大多呈亚临床型,显性感染者则有多样化的临床表现,严重者可致死。由于巨细胞病毒可经宫内感染造成死胎、流产、早产,也...
又称情感障碍(affective disorders)和心境障碍(mood disorders)。既往称为情感性精神病(affective psychoses)。它是一组以情感显著而持续地高涨或低落为主要临床特征的精神障碍,常伴有相应的思维和行为改变。情感障碍的表现具有很大的变异,较轻的可以是对某种负性生活事件的反应,重的则可成为一种严重的复发性甚至慢性致残性障碍。病情重者可出...
Reis-Buuml;cklers角膜营养不良(Reis-Buuml;cklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告,Buuml;cklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。