色素性口周红斑(erythrose peribuccale pigmentaire)又称面部色素红色病(erythrosis pigmentaciei)、Brocq色素性口周红斑(erythrosis peribuccale pigmentarie of Brocq)。临床表现为面部中部尤以口周部出现红斑及色素沉着。
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
1907年首先由Whipple报道。1949年Black-Schaffer用PAS染色发现病人小肠粘膜内巨噬细胞中有PAS阳性物质。1960年Cohen等先后经电镜研究,认为巨噬细胞中的镰状颗粒由细菌组成;病原体为杆状,其宽为0.2mu;m,长为1.5~2.5mu;m,称为Whipple杆菌。病原菌经口侵入,可侵犯全身各器官,在长期抗生素治疗后,病人可获痊愈,此杆菌亦逐渐消失。现认为本病与感...
家族性异常beta;脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症,由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(Megabladder Microcolon Delayed Peristalsis Syndrome)可能系神经肌肉功能不够成熟所致,机体能自行纠正,但过程缓慢,多因泌尿系感染、败血症和长期营养不良而死亡。
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
当羊水量300ml时称为羊水过少(oligohydramnios)此为传统概念,但无论阴道分娩还是剖宫产很难准确估计羊水的总量。近些年,由于影像学的应用特别是产科B超技术的应用对羊水过少的诊断更趋精确,诊断标准统一已经逐渐被临床运用。B超诊断羊水过少的标准是羊水指数(AFI)5cm或最大羊水池深度2cm。既往羊水过少的发病率很低仅1∶4000。近些年由于对高危妊娠...
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige’s syndrome),或 Brueghel综合征。是一组不明原因的综合征,主要表现双眼睑痉挛,合并面部肌张力障碍样不自主运动。 法国学者Heury Meige(1910)首先描述了一组病例。本病是肌张力障碍,受累肌群阵发性强直收缩,呈数秒至数分钟痉挛,然后向其他部位...
非骨化性纤维瘤(non-ossifying fibroma, NOF)是一种少见的纤维组织肿瘤。这种肿瘤过去曾被认为是瘤样病损,即干骺端纤维性骨皮质缺损。1942年Jaffe和Lichtenstein认为它是一种真性肿瘤,三年后Hatcher认为它是干骺端纤维缺损,并认为是一种瘤样病变。1958年Jaffe正式命名为非骨化性纤维瘤。目前多认为是良性纤维组织细胞性肿瘤。
痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年,Gardener和Diamond首先报道此病,因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。