先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis)，也称急性炎症性脱髓鞘性多神经...
肺动静脉瘤为先天性肺血管畸形。血管扩大纡曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年首先由Churton发现描述，称为多发性肺动脉瘤。1939年Smith应用心血管造影证实本病。文献命名较多，如肺动静脉瘤，肺血管扩张症（haemagiectasis of the lung），毛细血管扩张症伴肺动脉瘤（haemonreac t...
朊毒体病(prion diseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括Creutzfeldt-Jakob病( CJD)，Gerstmann-Straussler病(GSS)，kuru病及致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)。
Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩(progressive idiopathic atrophy of Pasini and Pierni)，自从1923年Pasini-Pierni报道本病以来，又有局限性浅表性萎缩性硬皮病(atrophosclerma superficialis circumscripta)，弥漫性特发性皮肤萎缩(atrophia cutis idiopathica diffusa)等名称。为一种特殊型色素性皮肤萎缩。有认为可能属局限性硬皮病的一个萎缩性亚型。
人类T细胞病毒(human-lymphotropic virus，HTLV)是致瘤性RNA病毒，是一种复杂的逆转录病毒，呈世界性广泛分布，属慢病毒亚科(Jentiviridae)，1983年在美国冷泉港的T淋巴细胞白血病病毒讨论会上统一将前者命名为人类T细胞白血病病毒1型(HTLV-1)， HTLV 2型(HTLV-2)。 近来发现该病毒在人类可引起多种疾病：HTLV-Ⅰ可引起成人T细胞白血病/淋巴瘤(adu...
非特异性系统性坏死性小血管炎(nonspecific systemic small vessel necrotizing vasculitis SVN)，既往亦称显微镜下多发性微小动脉炎(microscopic polyarteritis)，现国际通用的病名为显微镜下多发性血管炎(microscopic polyangiitis MPA)，它是一种较常见的坏死性血管炎，在血管炎性疾病中其发病率仅次于Wegener肉芽肿，1994年Jennette根据...
先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(Congenital Self-Healing langerhans Histiocytosis，CSLH)又名先天性自愈性网状组织细胞增生症(Congenital self-healing reticulohistiocytosis)本病于1973年由Hashimoto和Pritzker报告，故又名Hashimoto-Pritzker病，呈自限性、良性经过，仅有皮损而无系统性损害;其皮肤损害特点和组织病理象，实际上与朗格汉...
血管瘤血小板减少综合征（hemangioma-thrombocytopeniasyndrome ）为先天性疾病，由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期，可造成显著的毁容或功能障碍。又称伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征(capillary angioma-thrombocytopenia syndrome)、巨型血管瘤病、Kasabach-Merritt综合征。
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性...
匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy)，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。本病首先由Junis以视盘旁中心性视网膜脉络膜炎(juxtapapillary choroidoretinitis)报道，其后有些作者称为地图状脉络膜炎(geographi...