面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。　　本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

典型症状：生长缓慢 体重减轻 下肢短缩 咖啡斑 面部多毛

一、症状：

本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。

1、发病时间。本病征主要发生在出生后15天～3个月的婴幼儿时期。

2、症状表现。

可见患儿生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。

(1)皮肤病变损伤。一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。文献中未见皮损累及躯干者。

(2)对光敏感。在光线或日照下，可诱发红斑、丘疹、水疱等皮损，冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。

(3)生长发育延缓。患者几乎全部为侏儒，有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。

(4)伴随症状。可见有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

3、本病征严重者可并发白血病以及具有有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。

二、诊断：

1、目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。

2、根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。

一、发病原因

1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传，发病无明显的性别差异。

二、发病机制

本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床症状出现。

1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。

一、预防：

本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。

1、遗传学咨询工作，避免近亲结婚。

2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。

3、患者注意日常护理，应避免光线照射。

本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。

结合病史、临床特点及实验室检查可鉴别区分。

平时注意不要吃过于刺激、辛辣的食物。

隐睾,白血病