婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy，PSP)是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及眼球运动障碍，也称为眼颈肌张力障碍(oculocervical dystonia)。 本病Posey(1904)首先报道，1963年RichARDSon与Steele和Olszewski把进行性核上性麻痹作为...
非特异性系统性坏死性小血管炎(nonspecific systemic small vessel necrotizing vasculitis SVN)，既往亦称显微镜下多发性微小动脉炎(microscopic polyarteritis)，现国际通用的病名为显微镜下多发性血管炎(microscopic polyangiitis MPA)，它是一种较常见的坏死性血管炎，在血管炎性疾病中其发病率仅次于Wegener肉芽肿，1994年Jennette根据...
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。