过敏性血管炎和肉芽肿病即变应性肉芽肿(allergic granulomatosis,AG)也称过敏性肉芽肿或过敏性肉芽肿性血管炎。是一种以肺内及系统性小血管炎症、血管外肉芽肿及高嗜酸粒细胞血症为特点的一种自身免疫性肉芽肿性血管炎。是以哮喘、嗜酸性粒细胞增多和血管外肉芽肿形成为特征的血管炎性疾病。病变主要累及中小动脉。最早在1951年Churg和Strauss将这一...
窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy,SHML),又称Rosai-Dorfman综合征,其病因未明,好发于儿童及青少年,是一种少见的良性自限性疾病。
内分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性多发性肌病、肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺性和垂体病性肌病等。
随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化,高尿酸血症和痛风发病率正迅速增加。临床上,高尿酸血症常伴有高尿酸尿症,无论高尿酸血症还是高尿酸尿症,均可使尿酸(盐)在肾组织沉积引起肾损害称尿酸肾病。尿酸和尿酸盐可引起痛风、急性尿酸肾病(acute uric acid nephropathy)、尿酸性肾结石、慢性痛风肾病(chronic gouty nephropathy)以及无症状性高尿酸血症等。
高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL),系指由内外环境因素引起的,以PRL升高(≥25ng/ml)、闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。近20几年来,关于PRL的生理生化研究取得巨大的进展,而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步,提高了HPRL的诊断水平,其发生率也有增高趋势。同时抗催乳素药物溴隐亭(Bromocriptine,Parlodel)的问世和经蝶显微...
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病,可分若干种类,类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-anti trypsin deficiency associated with paniculitis),1972年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型。α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白,是血清蛋白酶的抑制物,其作用能影响胰蛋白酶、胰弹性蛋白酶、尿激酶、皮肤胶原酶、多核细胞的中性蛋白酶、凝血辅助因子等,这些酶的功能可调节代谢及抑制炎症反应。
乙型病毒性肝炎(简称乙肝)是由乙型肝炎病毒(HBV)传染的疾病。HBV导致的肾小球肾炎,称为乙型肝炎病毒相关肾炎(hepatitis b virus associated nephritis),简称HBV相关性肾炎,它是HBV感染后的一种主要的肝外脏器病变。
小儿特发性室性心动过速(idiopathic ventricular tachycardia,IVT) 简称特发性室速,特发性室速指无器质性心脏病的室性心动过速,通常分成特发性左室室速和特发性右室流出道室速两种。其中特发性左室室速(ILVT)约占特发性室速的20%,多见于15-40岁的患者,男性多见,约占60%-80%。临床表现轻,预后良好的室性心动过速,因心动过速起源点多位于希氏...
神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年,男女均可患病,部分患者有家族遗传史。起病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失,重者睡眠中仍可出现。
先天性面肌双瘫综合征即Mouml;bius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
副银屑病(parapsoriasis)是一组较为少见的慢性皮肤病,病因尚不完全明确。临床表现为红斑、丘疹、浸润、鳞屑性皮损,自觉症状轻微。
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。