小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征...
增生性玻璃体视网膜病变(proliferative vitreoretinopathy,PVR)是孔源性视网膜脱离复位手术失败的主要原因,其发病机制是视网膜表面和玻璃体后面广泛纤维增殖膜收缩、牵拉而引起视网膜脱离。纤维增殖膜主要由色素上皮细胞、胶质细胞、纤维细胞、成纤维细胞和巨噬细胞构成。色素上皮细胞在增殖性玻璃体视网膜病变的发生和发展过程中起重要作用,它不...
本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD,克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy,BSE,俗称ldquo;疯牛病rdquo;),而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行性退行性病变的一组疾病取名为朊毒体病。
良性阵发性腹膜炎综合征(Benign Paroxysmal Peritonitis Syndrome)也称家族性地中海热综合征(Familial Mediterranean Fever Syndrome),遗传性家族性淀粉样变性,Seigal-Cattan-Mamon综合征。本病多见于地中海沿岸地区,如西班牙和葡萄牙的犹太人、阿拉伯人,以青少年发病多见,男性多于女性,小儿也可发病但较成人少见。
皮肤神经瘤(neuroma cutis)不常见。临床表现可分以下3型:外伤性神经瘤(traumatic neuromas);多发性黏膜神经瘤(multiple mucosal neuromas);孤立性栅栏状包膜神经瘤(solitary palisaded encapsulated neuroma)。
在胚胎发育过程中,部分肠管和(或)肠襻被包绕在十二指肠旁的腹膜后隐窝内,称为十二指肠旁疝(paraduodenal hernias),亦称肠系膜疝(mesenteric herniacongenital hernia of mesocolon)、先天性结肠系膜疝(congenital hernia of mesocolon)和腹膜后疝(retroperitoneal hernia)。因由胚胎期中肠旋转异常所致,是为先天性腹内疝,左侧尤为多见。
肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就...
特发性心室颤动(idiopathic ventricular fibrillation,IVF)又称原发性心电疾病(primary electrical disease)、无器质性心脏病的心律失常死亡(arrhythmic death without idetifiable heart disease)、心律失常性猝死综合征(sudden arrhythmic death syndrome)等,是指不明原因的心室颤动,也即对心室颤动、猝死及其幸存者,经过详尽的有创...
二水焦磷酸钙结晶沉积症(calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD)发现已有30多年历史,在CPPD结晶被确证之前,常混称“痛风”;之后,又称“假性痛风”(pseudogout),又因其X线上呈现关节软骨钙化,所以又称“软骨钙化症”(chondrocalcinosi)。但此病可无软骨钙化表现,所以目前一般称之为“焦磷酸性关节病”(pyrophosphate arthropathy)。
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。 本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elasti...
慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型是,由于继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism,SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitis fibrosa)。这是一种高转运型骨(high turn-over bone disease)。另外一种是代转运型骨病(low turn-over bone disease),表现为骨软化(osteomalacia),大部分由于铝沉积于骨中所致,称为铝相关性骨病(alumi...
先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula,PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm),为较常见先天性发育畸形,胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大,形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶,属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorragic telangiectasia),如皮...