丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒,只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原阳性的动物中,极少有单独HDV感染。丁型肝炎的临床表现在一定程度上取决于同时伴随的HBV感染状态。
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),其特征为心律失常和右室特异性病变。 本病的命名目前尚未统一,称之为ldquo;羊皮纸心rdquo;、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心...
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多,造成钠潴留,血容量增加和血浆肾素活性受抑制,临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起,儿童以增生为多见,常为双侧性,肿瘤多为腺瘤,以左侧为多见。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症(idiopathic hyperaldosteronism)。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
片吸虫病(fascioliasis)是由肝片形吸虫(fasciola hepatica)和巨片形吸虫(fasciola gigantica)寄生于草食性哺乳动物的肝胆管内,或人体而引起人兽共患寄生虫病,是牛、羊等动物严重的寄生虫病之一,感染率高达20%~60%,临床表现主要由童虫在腹腔及肝脏所造成的急性期表现及由成虫所致胆管炎症和增生为主的慢性期表现。
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
透明细胞棘皮瘤(clear cell acanthoma)又称苍白细胞棘皮瘤(pale cell Acanthoma)1962年由Degos等首先报告,故又称Degos棘皮瘤。典型皮损为局限性褐色湿润光滑性结节,多在40岁后发病。
多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure,MOF)基础上,于1992年开始命名的,而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名,在此之前1973年称为序贯性系统衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在发病24h以上,有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯...
小儿特发性室性心动过速(idiopathic ventricular tachycardia,IVT) 简称特发性室速,特发性室速指无器质性心脏病的室性心动过速,通常分成特发性左室室速和特发性右室流出道室速两种。其中特发性左室室速(ILVT)约占特发性室速的20%,多见于15-40岁的患者,男性多见,约占60%-80%。临床表现轻,预后良好的室性心动过速,因心动过速起源点多位于希氏...
婴儿肢端脓皮病(infantile extremity pustuloderma)为发生于婴儿手足部位、皮损为瘙痒性丘疹及脓疱的炎症性疾病,自1976年以来国内外均有报道。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
锂肾病(lithium nephropathy)是由锂制剂引起的肾脏损害。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。