一、症状

多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。

临床上表现对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎、支气管炎、中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症。口炎腹泻样综合征(Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻、脂肪痢，有时有蛋白损失性肠病和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善。患者常易发生自身免疫性疾病(约为22%)，如SLE、白癜风、血小板减少性紫癜、恶性贫血和自身免疫性溶血性贫血等。有作者报道，90%的患者有腹泻，常伴脂肪痢、胃酸缺乏和贾第鞭毛虫病;28%有支气管扩张和脾大;12%有甲状腺病;6%有干燥性角膜炎和恶性贫血。淋巴网状系统的恶性肿瘤发生率也较高，如胃癌、结肠癌和直肠淋巴瘤等，尤其在50～60岁者。

另一个特征是常易出现不明原因的肉芽肿，无干酪样坏死，损害内未发现有微生物，常累及皮肤、肺、脾和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。

二、诊断

多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。临床上表现为对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎、支气管炎、中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症。口炎腹泻样综合征(Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻、脂肪痢，有时有蛋白损失性肠病和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善。常易出现不明原因的肉芽肿，无干酪样坏死，损害内未发现有微生物，常累及皮肤、肺、脾和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。接种菌苗后几乎无抗体反应。迟发性皮肤试验反应较弱。组织病理检查 淋巴结缺乏浆细胞，可见淋巴滤泡明显增生，但缺乏活力，十二指肠活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用甲硝唑治疗可见改善。

一、发病原因

原因不明。无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。

二、发病机制

发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。

加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

需要与希特林蛋白缺乏症相鉴别，后者是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/ Glutamate Carrier， AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型，为常染色体隐性遗传，需要进行染色体分析进行鉴别。

饮食清淡富于营养高蛋白，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物：术后患者体质较差、免疫较低，所以，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。