小儿阵发性室性心动过速(paroxysmal ventricular tachycardia,PVT)是指发生在希氏束及其分叉以下的阵发性快速型心律失常,报道约占快速心律失常的6%,是一种严重的快速心律失常,可发展为心室颤动,引起心脏性猝死,因室速易发生血流动力学改变,常致心慌、胸闷、呼吸困难、黑、晕厥及休克等症状。因此,室性心动过速为儿科急症,需紧急处理。小儿...
小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房,占所有心血管畸形的1.5%~2.6%。正常情况下肺静脉是连接到左心房的。完全性肺静脉异位连接(TAPVC)为较少见的紫绀型先心病,约占先心病发病率的1.5%~3%,大部分以单独畸形存在,也有少部分合并于其他复杂先心病。如不采取手术治疗,75%患儿在1岁内死亡。一支或几支肺静脉但不是...
立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病,本病也称落基山斑点热,蜱传斑疹伤寒(typhus fever,tick-borne,美国疾病控制中心命名),Fiebre manchada(墨西哥命名),Febre maculosa或Sao Paulo typhus(巴西命名),Fiebre petequial(哥伦比亚命名)。临床特征有发热、头痛和皮疹,重型患者可危及生命。人群普遍易感,尤儿童和青年常见。
先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。
痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年,Gardener和Diamond首先报道此病,因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。
原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤,同义名,皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%)。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞,淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。
致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。 20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型...
微小核糖核酸病毒所引起的急性出血性结膜角膜炎亦称流行性出血性结膜角膜炎(picoRNAviral keratitis),是一种传染性极强,在世界许多国家和地区均引起过暴发流行的急性结膜角膜炎。本病具有发病快、传染性强并可伴有结膜下出血和角膜上皮损害等特点。
嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质,交感神经节,旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织,故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体(organs of Zuckerkandl)的肿瘤,而正肾上腺素产生于交感神经链的肿瘤。绝大多数小儿的嗜铬细胞瘤手术时约为4~6cm,切面呈棕黄至浅褐色,...
先天性面肌双瘫综合征即Mouml;bius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
20世纪50年代初在应用组织培养分离肠道病毒过程中,从健康人肠道内分离出一些毒株,对实验动物无致病性,仅在组织培养中产生细胞病变,称为致肠细胞病变人孤儿病毒(enterocytopathic human orphan virus, ECHO virus)简称埃可病毒。埃可病毒属于微小病毒科肠道病毒属的一个亚类,形态结构和理化特性与脊髓灰质炎和柯萨奇病毒相似。
巨吻棘头虫病(macracanthorhynchiasis)是猪巨吻棘头虫(Macrocanthorhus hirudinaceus)寄生于小肠所引起的疾病,属人畜共患寄生虫病。 20世纪70年代以来在中国的辽宁、山东、河北、河南、吉林、安徽、广东、四川和内蒙等省区报道 300余例。
多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次...