弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。　　本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grouml;nblad-Strandberg综合征(Grouml;nblad-Strandberg syndrome)、Grouml;nblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grouml;nblad-Strandberg综合征等。

典型症状：硬化 间歇性跛行 大便黑色 便血 斑丘疹

一、小儿弹性假黄瘤症状

本病临床分两型

1.Ⅰ型

皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。

2.Ⅱ型

较Ⅰ型多4 倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。

1)发病人群

任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，部分患者可见幼年发病。

2)心血管病变

周围血管可见受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病例可以发生高血压。心脏病理性改变主要发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维，少见在冠状动脉，累及心脏时常可出现心绞痛。

3）间歇性跛行

部分患者病变累及下肢血管，可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

4）皮肤损害

患处皮肤可见直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。皮损常见于颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处，常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。若病程较长时，可导致皮肤出现代偿性增厚，质感松软而略有皱纹。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜受累，出现不同程度的充血或糜烂。

5）眼底血管病变

较皮肤损害早出现，主要表现在眼部血管条纹状改变，该病理改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。其机制系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。

6）消化道出血

临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。其原因系由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，进而引起血管病变所致。

7）其他症状

部分患者尚可出现其他并发症状，如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等，但主要以血管病理改变为主。

二、小儿弹性假黄瘤诊断

1.本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后可做初步诊断。

2.若需确诊，必须结合病史及相关检查。

一、小儿弹性假黄瘤发病原因

本病病因尚未明确。

部分学者认为本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，具有家族遗传性。以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

二、小儿弹性假黄瘤发病机制

1.本病征病理改变以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。

2.可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

小儿弹性假黄瘤预防

该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

1.普及相关医学教育知识

提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4.其它预防

采取切实可行的诊治措施。

小儿弹性假黄瘤鉴别诊断

与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

小儿弹性假黄瘤饮食保健

限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

消化道出血,血尿,高血压,糖尿病