爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome，SARS)国内又称为“传染性非典型性肺炎(infectious atypical pneumonia)”是一种由新型冠状病毒(SARS-CoV)感染所致的急性呼吸道传染病，由于传染性强，进展迅速，具有较高的病死率，曾经在世界范围内对人类健康构成严重威胁。
麻风病(Leorsy ,Lepra)是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病。主要侵犯皮肤、粘膜和周围神经，也可侵犯深部组织和器官。本病在世界范围内流行甚广，据估计全世界现有麻风病人约一千万人左右主要分布于亚洲、非洲及拉丁美洲。临床表现为麻木性皮肤损害、神经粗大，严重者甚至肢端残废。本病在世界上流行甚广，我国则流行于广东、广西、四川、云南以及青海...
胰腺囊腺癌（Pancreatic cystadenocarcinoma）也属于胰腺的增生性囊肿，可从胰腺囊腺瘤恶变而来。本病在临床上十分罕见，仅占胰腺恶性肿瘤的1％。有关胰腺囊腺癌的最早文献报道分别见于1911年Kaufman和1834年Lichenstem各自在德、美杂志上的报告。1963年，Cullen在Mayo医院所有的240万份在住院病历中，共发现资料完整、可以确诊的胰腺囊腺癌17例。截...
本病是由沙眼衣原体引起的性传播疾病之一，表现为多种急性至慢性的生殖器损害并伴有局部淋巴结病。此病的同义名有：热带横痃、奥尔索(althaun)、腺病、登布横痃、良性化脓性腹股沟周围淋巴结炎、腹股沟表皮淋巴结病、腹股沟淋巴肉芽肿lymphagranuloma inguinale、Durand-Nicolas-Favre病和第四性病forth venereal disease。
滋养细胞肿瘤(trophoblastic tumor)，又称“滋养细胞疾病 (trophoblastic disease)”，是指胚胎的滋养细胞发生恶变而形成的肿瘤。最早分为两种，一种良性的称“葡萄胎 (hydatidiform mole)”，另一种恶性的称“绒毛膜上皮癌(chorioep ithelioma)”。滋养细胞所产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)是滋养细胞肿瘤理想的肿瘤标记物，对该类肿瘤的诊断和治...
临床上在某些生理状态(如运动后)以及不同类型的急、慢性疾病时，均有可能使血小板数升至400×109/L以上，称继发性(反应性)血小板增多症(secondary thrombocythemia) 。从病史和临床表现可明确病因。血小板增多症(thrombocytosis)是指血小板数超过正常值上限，血小板数常超过1000×109/L(100万/mm3)以上，可达14000×109/L(1400万/mm3)，...
除前述常见病毒性肺炎外，人类病毒性肺炎尚可由其他病毒如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等引起。呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)1955年由Morris首先从患上呼吸道感染的大猩猩的鼻分泌物中分离出，属副粘病毒科的肺病毒属(pneumovirus)，仅1个血清型。6个月以下婴儿发病率最高，婴幼儿肺炎住院者本病毒感染占25%，细...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
妊娠合并糖尿病包括糖尿病患者妊娠(即糖尿病合并妊娠)，以及妊娠期糖尿病。 妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)是妊娠期间发现或发病的由不同程度糖耐量异常及糖尿病引起的不同程度的高血糖。根据其定义，该类糖尿病包括妊娠前即已存在但妊娠期间才诊断的和随着妊娠期而发生的2类，同时它既包括糖尿病，又包括糖耐量减低(impaired...
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往...
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过...
本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD，克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy，BSE，俗称ldquo;疯牛病rdquo;)，而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行性退行性病变的一组疾病取名为朊毒体病。
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。