自身免疫性孕酮性皮炎(autoimmune progesterone dermatitis)是一种慢性、泛发性类似疱疹样皮炎的特征性水疱大疱性疾病,本病是Shelley等在1964年最早报道。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。
Nozelof综合征(Nozelofrsquo;s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
除前述常见病毒性肺炎外,人类病毒性肺炎尚可由其他病毒如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等引起。呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)1955年由Morris首先从患上呼吸道感染的大猩猩的鼻分泌物中分离出,属副粘病毒科的肺病毒属(pneumovirus),仅1个血清型。6个月以下婴儿发病率最高,婴幼儿肺炎住院者本病毒感染占25%,细...
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。
高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代...
梅克尔憩室(Meckels diverticulum)是在胚胎发育过程中,卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状,往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。1808年Meckel首先发现憩室来源于卵黄管的残留,1812年他又对其胚胎学和临床表现及其并发症做了完整的描述,故该病得名梅克尔憩室。本病也偶有并发其他畸形,如脐膨出、肠旋转不良、肠重复畸形、...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
透析性骨关节病(dialysis related arthropathy)是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后,风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和Decker报道了急性关节炎与关节周围炎,其后又发现,这与磷灰石结晶有关,若高磷血症被充分治疗,其发作减少。1975年前后Assenat发现长期透析病人腕管组织中有淀粉样蛋白沉积。到19...
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
持续性交接区折返性心动过速(permanent junctional reciprocating tachycardia,PJRT)又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速,属无休止性交接区性心动过速。