遗传性高尿酸血症(遗传性血尿酸过多)
- 挂号科室:
- 发病部位:血液血管
- 传染性:无传染性
- 传播途径:
- 多发人群:X染色体隐性遗传人群
- 典型症状:舞蹈样不自主运动 不自主运动 中指指甲凹陷 尿路结石 轻度精神发育迟滞
遗传性高尿酸血症症状诊断
一、症状
1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。
二、诊断
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
遗传性高尿酸血症疾病病因
一、发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
二、发病机制
本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
遗传性高尿酸血症预防
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
遗传性高尿酸血症鉴别诊断
与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
遗传性高尿酸血症饮食保健
1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好:
水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤,是可以吃的。而且宜多饮水 ,以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转控制住症状和防止发作的 。
2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物:
戒酒,尤其是啤酒,避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏、骨髓、海味等含嘌呤最丰富 ;鱼虾类、肉类、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤,也应该少吃 。
以上资料仅供参考,详细请咨询医生