输尿管肿瘤临床较为少见。1841年,法国病理学家Rayer首先描述输尿管肿瘤。1902年,Albarran报道第1例在术前明确诊断的原发性输尿管肿瘤。截至1976年,世界文献报道仅为2200例,而国内主要文献统计原发性输尿管恶性肿瘤,至1996年8月共报道280余例。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
特发性关节痛综合征(idiopathic arthralgia syndrome,IAS)是原因未明,以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子,以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现,体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征,亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛,或不明原因关节痛。
急性胆囊炎与胆管炎(acute cholecystitis and cholangitis)是因为胆汁滞留与细菌感染引起胆囊与胆管的炎症性疾病。
大网膜粘连综合征(omental adhesion syndrome)系指腹腔感染、外伤及手术后愈合过程中,与下腹部腹膜、切口或盆腔粘连的网膜组织发生纤维性挛缩,牵拉横结肠而引起的急性腹痛、腹胀、便秘等一组综合征,又称“手术后横结肠功能紊乱”。本征由Howitz(1888)首先报道,后经McCann(1941)进一步详细描述。国内曹圣予(1954)、王洪绪(1965)及孙德麟(1965)对本...
旋毛虫病(trichinosis,trichinellosis)是由旋毛线虫(Trichinella spiralis)引起的人畜共患的寄生虫病,流行于哺乳类动物间,人因生吃或半熟食含旋毛虫包囊的猪肉等而感染。主要临床表现为胃肠道症状、发热、肌痛、水肿和血嗜酸粒细胞增多等。
癫痫(epilepsy)是由多种病因引起的慢性脑部疾患,以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。小儿癫痫从病因、临床表现、诊断、治疗及预后与成人有所不同,众多的癫痫综合征很多是小儿所特有的。
支原体肺炎(mycoplasmal pneumonia)旧称原发性非典型肺炎,冷凝集阳性肺炎,是由支原体(mycoplasma,MP)感染引起的、基本病程间质性肺炎及毛细支气管炎样改变,临床表现为顽固性剧烈咳嗽的肺部炎症,MP是儿童时期肺炎和其它呼吸道感染的重要病原之一。
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型,主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损,口眼黏膜病变及全身中毒症状。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
肩-手综合征(shoulder-hand syndrome)由Morehead和Keen于1864年首先报告。通常发病与上肢创伤有关。但也有上肢并无创伤史者,这些病人可伴有心脏病、类风湿性关节炎或脑损伤、精神性疾患等。
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。