苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果...
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
放射性心包炎(radiationpericarditis)是由心脏和心包的放射损伤所致,常是胸部、纵隔恶性肿瘤进行放射治疗的并发症,如乳腺癌、霍奇金病及非霍奇金淋巴瘤的放疗。少数表现为急性心包炎症状,发热、心前区痛、厌食、全身不适,心包摩擦音和心电图异常。迟发性心包炎常在放射治疗后4个月至20年,最常见在12个月内,出现急性非特异性心包炎或无症状性心包...
血管免疫母细胞性淋巴结病(angioimmunoblastic lymphadenopathy, AILD)是一种病因未明的T淋巴细胞调控失常,致B淋巴细胞经抗原启动后过度增殖的疾病。
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy),是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。本病首先由Junis以视盘旁中心性视网膜脉络膜炎(juxtapapillary choroidoretinitis)报道,其后有些作者称为地图状脉络膜炎(geographi...
渗出性多形性红斑(erythema multiforma exudativum)严重者称为斯-琼综合征(Steven-Johnson syndrome),是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。 多形渗出性红斑是一种皮肤-粘膜病的急性渗出性炎症,又称之为多形红斑。由于本病有渗出这一突出的表现特点,为此应称之为多形渗出性红斑更为确切;从病名上顾名思义概...
播散性复发性漏斗部毛囊炎(disseminated and recurrent infundibulofolliculitis)可见于非洲与美国的黑人,Hitch和Lunt于1968年首次描述了在一名黑人男子躯干发生的播散性毛囊丘疹,病因尚不明,无感染或药物方面的原因。
甲良性肿瘤(benign tumor of nails)是远端指节结缔组织的退行性病变,包括黏液囊肿(mucous cyst)、甲下外生骨疣(subungual exostosis)、纤维瘤、甲床表皮囊肿(epidermal cysts of nail bed),发病机制还不清楚。大多可手术切除。
疣状癌(verrucous carcinoma)1948年由Ackeman首先报告本病,为高角质化鳞状细胞癌,本病的诊断需靠此瘤的临床、镜下形态以及生物学行为判断。肿瘤生长缓慢,最初呈外生性疣状和蕈样肿瘤,最后侵入深部组织。
文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。
获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)是由人体免疫缺陷病毒(human immuno deficiency virus,HIV)引起的一种严重传染病。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多,常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。