肺嗜酸性粒细胞浸润症(pulmonary infiltration with eosinophilia,PIE)或嗜酸性粒细胞性肺疾病(eosinophilic lung disease)是一组以循环或组织中嗜酸性粒细胞增高为特征的疾病。
希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis),是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告,故称为希尔德病。 弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中毒患者离体新鲜大脑质地过硬的描述,后来用于任何原因所致的弥散性大脑胶质增生。1912年,Schilder描述了一...
软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不良并发血管错构瘤(chon...
注意缺陷障碍即儿童多动综合征(hyperactive child syndrome) 是最常见的儿童时期神经发育障碍性疾病,主要表现为以多动不安宁为主的行为障碍、注意障碍、易激惹、好冲动、坐立不安,学习成绩落后等。又称为注意力缺陷多动症(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorde...
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
子宫内翻是指子宫底部向宫腔内陷入,甚至自宫颈翻出的病变,这是一种分娩期少见而严重的并发症,多数发生在第3产程,如不及时处理,往往因休克、出血导致产妇在3~4h内死亡。
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍,多在婴儿期发病,由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳,而产生一系列血液系统的综合征。又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等。
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)又称特发性致纤维化肺泡炎、Hamman-Rich综合征,特发性弥漫性肺间质纤维化(idiopathic diffuse interstitial fibrosis of the lung),欧洲学者称之为隐源性致纤维化肺泡炎(cryptogenic fibrosing alveolitis),现多简称致纤维化肺泡炎(FA)。是一种原因不明的弥漫性进行性肺间质纤维化,...
拉休尤-格拉哈姆-利特尔综合征(Lassueur-Graham-Little syndrome) 又称Graham-Little综合征,Piccardi-Lassueun-Graham-Little综合征,假性斑秃毛周角化综合征(pseudopelade-keratosis pilaris syndrome)。本病罕见。极大多数患者为30~70岁妇女。
丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒,只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原阳性的动物中,极少有单独HDV感染。丁型肝炎的临床表现在一定程度上取决于同时伴随的HBV感染状态。
先天性心血管疾病(congenital cardiovascular disease,CCD)简称先心病,是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成,出生后即有心脏血管的病变。老年先天性心血管病(elderly congenital cardiovascular disease,ECCD)以房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)最为常见,还有先天性主动脉瓣狭窄(二叶瓣)、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。
慢性萎缩性肢皮炎(acrodermatitis chronica atrophicans)又称原发性弥漫性萎缩(primary diffuse atrophy),或进行性播散性萎缩性皮炎(dermatitis atrophicans diffusa progressiva),是一种发于四肢伸侧的慢性进行广泛性皮肤萎缩。