恐怖症(Phobia,phobic neurosis)是以恐怖症状为主要临床相的一种神经症。患者对某些特定的对象产生强烈和不必要的恐惧,伴有回避行为。恐惧的对象可能是单一的或多种的,如动物、广场、闭室、登高或社交活动等。患者明知其反应不合理,却难以控制而反复出现。青年期与老年期发病者居多,女性更多见。国外报道一般人口中的患病率为77permil;,我国各...
妊娠合并溶血性贫血(hemolytic anemia complicating pregnancy)是由于患者免疫功能调节紊乱,产生自身抗体和(或)补体吸附于红细胞表面,红细胞破坏增多、超速、超过造血代偿能力所致。常见获得性溶血性贫血,包括自身免疫性溶血性贫血,妊娠诱发的溶血性贫血,阵发性夜间血红蛋白尿,药物诱导的溶血性贫血。
颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合,又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。
本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳...
锥虫病(trypanosomiasis) 由锥虫感染所致的原虫感染性疾病。锥虫病有两种,即非洲型及美洲型,属热带病,我国尚无报道。流行于非洲,分布于非洲西部和中部,由冈比亚锥虫(T.gambiense)和罗得西亚锥虫(T.rhodeshense)所致,称非洲锥虫病(African trypanosomiasis)。 以神经系统病变为主,亦称昏睡病(sleeping sickness),主要传染源是人。流行于美...
早老症(progeria)又称HutchinsonCGilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多,造成钠潴留,血容量增加和血浆肾素活性受抑制,临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起,儿童以增生为多见,常为双侧性,肿瘤多为腺瘤,以左侧为多见。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症(idiopathic hyperaldosteronism)。
后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。
原发性食管黑色素瘤(primary malignant melanoma of esophagus)是存在于食管内的黑色素母细胞的恶性肿瘤,临床极为罕见,占食管恶性肿瘤的0.1%~0.3%。
本病是由沙眼衣原体引起的性传播疾病之一,表现为多种急性至慢性的生殖器损害并伴有局部淋巴结病。此病的同义名有:热带横痃、奥尔索(althaun)、腺病、登布横痃、良性化脓性腹股沟周围淋巴结炎、腹股沟表皮淋巴结病、腹股沟淋巴肉芽肿lymphagranuloma inguinale、Durand-Nicolas-Favre病和第四性病forth venereal disease。
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征...
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhans cell histiocytosis,LCH),原称组织细胞增生症,是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。传统分为三种临床类型,即莱特勒西韦综合征,(Litterer-Siwe病,简称L-S病),汉-薛-柯综合征,(Hand-Schuller-Christian病,简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB)。病因未明,近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首...