小儿颈椎融合综合征(小儿Klippel-Feil综合征)
- 挂号科室:
- 发病部位:脊柱,颈部
- 传染性:无传染性
- 传播途径:
- 多发人群:婴幼儿
- 典型症状:驼背 马蹄内翻足 短颈 颈椎椎节已有明显退行性变 颈椎关节的根性疼痛
一、症状
本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜,或头略向一侧偏斜,婴儿期因表现不明显常被忽略,颈椎2~3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈,颈胸靠近,颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作,因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼,上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织,其中有时有肌肉。
头颈部活动明显受限。后发际低,有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈,有的可能是胸锁乳突肌挛缩,有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称,并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背,约半数以上患者有脊柱侧凸。另外,还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良,赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩,马蹄内翻足和枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%,其中室间隔缺损最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍,如病儿不能独立活动双手。
本病征多见于女孩,结合临床“三联征”,其诊断依据主要靠X线片,显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。
一、发病原因
本畸形为3~8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例,女性稍多见。
二、发病机制
本病征为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制所致。
一、预防:
参照遗传性疾病的预防方法。
1、避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。
2、避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。
3、遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。
4、中止妊娠,如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。
本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
多吃营养高的食物,多吃维生素高的食物。