小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋...（小儿染色体20-三体综合征）
- 挂号科室：内分泌科/消渴(老区)
- 发病部位：眼,颅脑
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：幼年起病
- 典型症状：异常矮小 类偏狂 听力下降 中枢性耳聋 听力减退
一、症状
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：
长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。
长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。
共济失调： 运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。
早老面容： 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。
皮肤异常： 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。
神经性耳聋： 随年龄增长而加重的听力下降。
眼部病变：眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后失明。除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。
其他：上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退。
在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。
一、发病原因
本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。
常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等位基因均为致病基因时才出现疾病。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。
二、发病机制
有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。
一、预防
预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早到医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。
妊娠期产前：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。
一、鉴别
根据以上临床表现即可诊断，但需与以下疾病鉴别。
1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。
2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。
3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。
4.Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。
5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。
6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征;在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。
7.Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。
耳聋适宜吃的食物：
1.多吃含铁丰富的食物
缺铁易使红细胞变硬，运输氧的能力降低，耳部养分供给不足，可使听觉细胞功能受损，导致听力下降。补铁，则能有效预防和延缓中老年人耳鸣、耳聋的发生。45岁以上的人群不分男女，天天铁的摄入量不应少于12毫克。常用食品中紫菜含铁量较多，每百克紫菜含46.8毫克铁，虾皮16.5毫克、海蜇皮17.6毫克、黑芝麻26.3毫克、黄花菜12.6毫克、黑木耳11.9毫克、苋菜10.5毫克，香菜、木耳菜含铁量仅次于苋菜，豆制品平均含铁量约占4至6毫克。
2.多食含锌食物
导致中老年人耳鸣、耳聋的因素很多，缺锌是一个重要原因。耳蜗内锌的含量大大高于其他器官。而60岁以上的老年人耳蜗内锌的含量明显降低，影响耳蜗的功能而导致听力减退。天天应多吃含锌丰富的食物如，鱼、牛肉、鸡肉、鸡蛋、各种海产品、苹果、橘子、核桃、黄瓜、西红柿、白菜、萝卜等。
3.常吃有活血作用的食物
活血化瘀能扩张血管，改善血液黏稠度，有利于保持耳部小血管的正常微循环。可常食用黑木耳、韭菜、红葡萄酒、黄酒等。
4.养成喝牛奶的习惯
牛奶中几乎含所有已知的维生素，以维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素B12、维生素E和胡萝卜素。
不适宜吃的食物：
1..要减少脂肪的摄入
大量摄入脂类食物，会使血脂增高，血液黏稠度增大，引起动脉硬化。内耳对供血障碍最敏感，出现血液循环障碍时，会导致听神经营养缺乏，从而产生耳聋。中年人每日脂肪总摄入量应控制在大约40克，应少吃各种动物内脏、肥肉、奶油、蛋黄、鱼子酱、油炸食物等富含脂类的食物。
耳聋饮食疗法
(1)枸杞粥：枸杞子15克，大米适量，煮粥服食。
(2)猪肾粥：猪肾2枚，大米60克，葱白适量。猪肾洗净切块与米合煮成粥，加入葱白及调料服食。
(3)狗肉煲黑豆：狗肉1斤，黑豆60克。共煲极烂，调味分服。
(4)猪肾煲黑豆：猪肾2枚，黑豆60克。共煲烂熟，调味佐膳服食。
(5)羊骨粟米粥：羊骨适量，粟米100克，陈皮5克，生姜3片。共煮粥，盐调味服食。
(6)羊肾杜仲汤：羊肾1枚，杜仲12克，补骨脂12克。羊肾洗净切块，杜仲、补骨脂用纱布包好，加水共煮熟，食肉饮汤。
(7)猪肉山萸补骨汤：瘦猪肉100克，山萸肉、补骨脂、知母各10克，龟板20克。将药物先煎去渣，加猪肉煮熟，吃肉饮汤。
(8)黄酒炖乌鸡：雄乌鸡1只，黄酒1公斤。将鸡宰杀去内脏洗净，放锅内，加入黄酒，煮开后用文火炖至肉烂，用盐调味，食肉饮汤。
(9)刀豆煮猪肾：刀豆100粒，猪肾1枚，将猪肾半剖开剔除白网膜，把刀豆放于猪肾内，用细线捆紧，以文火煮熟，用盐调味，吃肉饮汤。
(10)羊肉苁蓉粥：精羊肉100克，肉苁蓉20克，大米60克。将肉苁蓉加水煎汁去渣后，入羊肉、大米煮粥，熟后加调料服食。
(11)黑豆煨塘虱：黑豆60～90克，塘虱鱼2～4条，去肠脏。共放入瓦锅加适量水，文火煨熟，盐调味服食。
(12)鲤鱼脑髓粥：鲤鱼脑髓30克，大米60克，煮粥服食。