黑舌(lingua villosa nigra)又称黑毛舌(black hairy tongue)、毛舌(hairy tongue)、及舌黑变病(lingua melanosis)。系丝状乳头过度增生,其角化部分不脱落而形成绒毛状苔,呈黑色、青黑色或褐色故名。属于中医黑棘底红舌范畴。
原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道,故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高。
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性...
幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma) 也称青少年黄色肉芽肿,以前称痣黄内皮瘤(nevox xanthoendothelioma)或先天性黄色瘤复合体(congenital xanthoma multiplex),是一种良性组织细胞增多所引起的皮肤、眼部和眼眶病变,治疗效果好,并有自愈倾向。
反向斜视(antipodean squint)是一种罕见的特殊类型斜视。在同一眼上,眼球有时内斜,有时外斜;或当一眼注视时另眼内斜,而另眼注视时,该眼反而外斜,此种特异的反常现象即为反向性斜视。
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病,表现为痴呆、步态不稳、假性延髓麻...
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)又称艾滋病毒。HIV主要破坏CD4 T细胞,导致机体细胞免疫功能损害,最终并发严重机会性感染和肿瘤。本病传播迅速,发病缓慢,病死率极高。
点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。
原发性急性闭角型青光眼(acute primary angel-closure glaucoma,APACG)是指由于房角关闭引起眼压急性升高的一类青光眼。因其发作时常出现眼前部充血,过去又称之为ldquo;充血性青光眼rdquo;。瞳孔阻滞是这类青光眼发生的主要机制,也就是说急性闭角型青光眼患者绝大部分为瞳孔阻滞型,但也有少数患者为非瞳孔阻滞型。
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
血吸虫病是由血吸虫所引起的一种疾病。现在已知寄生在人体的血吸虫有5种:日本血吸虫(schistosoma japonicum)、埃及血吸虫(S.haematobium)、曼氏血吸虫(S.mansoni)、间插血吸虫(S.intercalatum)及湄公血吸虫(S.mekongi)。此外在人体尚见有牛血吸虫(S.bovis)、梅氏血吸虫(S.matteei)梭形血吸虫(S.spindalis)等寄生的病例。
血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。 本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
丛状血管瘤(verrucous hemangioma)又称成血管细胞瘤(angioblastoma)。通常大小为2~5cm。本病常见于婴儿及幼儿。好发于颈及躯干上部。可用脉冲染色激光治疗或手术切除。
关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征,又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种先天性畸形,临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。