真菌性关节炎又称霉菌性关节炎。真菌感染所致肌肉骨骼病变罕见,但致病性和机遇性真菌感染的发生以及新种真菌感染的出现则在增多,特别是免疫抑制病人。慢性演变和诊断迟延都是常有的事。真菌是慢性肉芽肿性关节炎的常见致病因子。各种真菌都可以引起骨关节病变。侵害筋骨系统的最常见真菌是粗球孢子菌(Coccidioide immitis)、荚膜组织胞浆菌(Histopl...
无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮...
融合性网状乳头瘤病(confluent and reticulate papillomatosis)又名皮肤乳头瘤病(cutaneous papillomatosis)、Gougerot-Carteaud综合征,1932年首先由Gougerot和Carteaud描述,他们将本病分为3个类型:斑点状乳头瘤病、融合性网状乳头瘤病和钱币状融合性网状乳头瘤病。好发于双乳房间,皮损为扁平疣状色素性角化丘疹,部分融合成网状。
复发性多软骨炎是一少见的累及全身多系统的疾病,具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变,累及软骨和其他全身结缔组织,包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎,并伴有眼、耳前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。1923年Jaksch-Wartenhorst首次描述本病的临床表现,并命名为多发性软骨病(pol...
单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病,也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。 血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy),又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体,如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未...
皮肤神经瘤(neuroma cutis)不常见。临床表现可分以下3型:外伤性神经瘤(traumatic neuromas);多发性黏膜神经瘤(multiple mucosal neuromas);孤立性栅栏状包膜神经瘤(solitary palisaded encapsulated neuroma)。
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥...
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。
变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码alpha;-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后...
淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。 本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primary light chain amyloidosis)...
人类T细胞病毒(human-lymphotropic virus,HTLV)是致瘤性RNA病毒,是一种复杂的逆转录病毒,呈世界性广泛分布,属慢病毒亚科(Jentiviridae),1983年在美国冷泉港的T淋巴细胞白血病病毒讨论会上统一将前者命名为人类T细胞白血病病毒1型(HTLV-1), HTLV 2型(HTLV-2)。 近来发现该病毒在人类可引起多种疾病:HTLV-Ⅰ可引起成人T细胞白血病/淋巴瘤(adu...
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome),简称SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写,即:滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。 本病主要包括骨病...
血管瘤血小板减少综合征(hemangioma-thrombocytopeniasyndrome )为先天性疾病,由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点,多见于新生儿期,可造成显著的毁容或功能障碍。又称伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征(capillary angioma-thrombocytopenia syndrome)、巨型血管瘤病、Kasabach-Merritt综合征。