Ⅳ型肾小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis)，又称高血钾型肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒，尿铵排出减少、肾丢失盐及中度肾小球滤过功能减退。
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征。
社交恐惧症是恐惧症的一种亚型，恐惧症原称恐怖性神经症，是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合，有一种显著且持久的恐惧，害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症（social anxiety disorder ，...
颈动脉体瘤较为罕见，1743年Von haller最早注意到颈动脉体认为是小腺。1891年Marchond报道颈动脉体瘤并手术治疗，术后3日死亡。至1969年共报道500多例颈动脉体瘤。颈动脉体多半位于颈总动脉分叉处，有包膜，大小不定，直径约3.5mm，富有血管和神经。供血由颈总动脉小支供给，神经来自颈交感神经节、舌咽神经、迷走神经和舌下神经。颈动脉体瘤肉眼观察...
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/1...
海拔在3000m以上的地区，称为高原地区，其特点为气压低，氧分压也相应降低，易导致人体缺氧。高原建设者、边防战士、登山运动员等如未采取预防措施，可引起高原病（high altitude sickness）或高原适应不全症，又称高山病（mountain sickness）。
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率...
出现在成熟期或过熟期白内障时，因经晶状体囊膜漏出的晶状体蛋白质引起的炎性青光眼，称晶状体溶解性青光眼(phacolytic glaucoma)或晶状体蛋白性青光眼(lens protein glaucoma)，系一种继发性开角型青光眼。因老年人晶状体的蛋白质成分改变，高分子量的晶状体蛋白质增加，成熟期或过熟期白内障经晶状体囊的微细开口释放晶状体蛋白质，由于蛋白质沉...
丘疹性血管增生(papular angioplasia)1970年由 Wilson Jones和Marks首先提出此一病名。在此以前曾发表过本病2例，1例由Winer和Levin以Kaposi肉瘤报告，1例由Peterson等以非典型性化脓性肉芽肿报告。
过敏性紫癜于19世纪30年代和70年代由许兰氏和亨变压诺氏先后描述，故又名许兰-亨诺氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。 本病属过敏性血管炎范围，是最常见的毛细血管变态反应性疾病，以广泛的小血管炎症为病理基础，皮肤紫癜、消化道粘膜出血、关节肿胀和肾炎等症状为其主要临床表现。 据北京儿童医院1987～1991年1162例住院患儿分析，男...
毛滴虫病(trichomoniasis)是由毛滴虫(trichomonias)引起，寄生人体的毛滴虫有三种：阴道毛滴虫(trichomoniasis vaginalis)，人毛滴虫(T.hanims)和口腔毛滴虫(T.tenax);分别寄生于泌尿生殖系统、肠道和口腔，与皮肤病有关的是阴道毛滴虫，引起滴虫性阴道炎。 是一种主要通过性交传播的寄生虫疾病，具有传染性。
1951年，Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(round pronator syndrome)，17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。当时其描述的旋前圆肌综合征并非都为旋前圆肌卡压，因此，临床命名并不确切。然而，由于临床长期将此类病变称为旋前圆肌综合征，所以，这一命名沿用至今。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11beta;-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病...