临床上在某些生理状态(如运动后)以及不同类型的急、慢性疾病时，均有可能使血小板数升至400×109/L以上，称继发性(反应性)血小板增多症(secondary thrombocythemia) 。从病史和临床表现可明确病因。血小板增多症(thrombocytosis)是指血小板数超过正常值上限，血小板数常超过1000×109/L(100万/mm3)以上，可达14000×109/L(1400万/mm3)，...
除前述常见病毒性肺炎外，人类病毒性肺炎尚可由其他病毒如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等引起。呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)1955年由Morris首先从患上呼吸道感染的大猩猩的鼻分泌物中分离出，属副粘病毒科的肺病毒属(pneumovirus)，仅1个血清型。6个月以下婴儿发病率最高，婴幼儿肺炎住院者本病毒感染占25%，细...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
妊娠合并糖尿病包括糖尿病患者妊娠(即糖尿病合并妊娠)，以及妊娠期糖尿病。 妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)是妊娠期间发现或发病的由不同程度糖耐量异常及糖尿病引起的不同程度的高血糖。根据其定义，该类糖尿病包括妊娠前即已存在但妊娠期间才诊断的和随着妊娠期而发生的2类，同时它既包括糖尿病，又包括糖耐量减低(impaired...
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往...
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过...
本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD，克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy，BSE，俗称ldquo;疯牛病rdquo;)，而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行性退行性病变的一组疾病取名为朊毒体病。
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。