梅克尔憩室(Meckels diverticulum)是在胚胎发育过程中,卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状,往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。1808年Meckel首先发现憩室来源于卵黄管的残留,1812年他又对其胚胎学和临床表现及其并发症做了完整的描述,故该病得名梅克尔憩室。本病也偶有并发其他畸形,如脐膨出、肠旋转不良、肠重复畸形、...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
透析性骨关节病(dialysis related arthropathy)是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后,风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和Decker报道了急性关节炎与关节周围炎,其后又发现,这与磷灰石结晶有关,若高磷血症被充分治疗,其发作减少。1975年前后Assenat发现长期透析病人腕管组织中有淀粉样蛋白沉积。到19...
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
持续性交接区折返性心动过速(permanent junctional reciprocating tachycardia,PJRT)又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速,属无休止性交接区性心动过速。
肾血管性高血压是(renal vascular hypertension)一种常见的继发性高血压。各种病因引起的一侧或双侧肾动脉及其分支狭窄进展到一定的程度,即可引起肾血管性高血压,经介入或手术治疗后血压可恢复正常或改善。本病可导致缺血性肾病及晚期肾脏病,与原发性高血压引起的肾小动脉硬化不同。
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
广州管圆线虫病(angiostrongyliasis cantonensis)是我国较常见的一种蠕虫蚴移行症,是一种人畜共患病。病原体为广州管圆线虫(angiostrongylus cantonensis)幼虫或成虫早期(性未成熟)阶段。广州管圆线虫长侵入心脑肺等部位,尤其是中枢神经系统感染多见,导致发热、头痛、呕吐、抽搐、昏迷等嗜酸性粒细胞增多性脑膜脑炎或脑膜炎。 广州管圆线虫最...
过敏性急性小管间质性肾炎(allergic tubulo-interstitial nephritis),又称药物性急性小管间质性肾炎(drug-induced acute tubulo-interstitial nephritis)或急性过敏性小管间质性肾炎,是常见的免疫介导的肾脏损害;是由广泛应用的许多药物如抗生素、利尿药、非甾体类抗炎药(NSAID)等引起的非免疫介导的肾脏急性小管间质性损害。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
胡桃夹食管(nutcracker esophagus,NE)是非心源性胸痛(non-cardiac chest pain)中最常见的食管压力异常性疾患,中心位于食管下段的食管剧烈蠕动性收缩和(或)收缩时间延长,引起心绞痛样胸痛发作为特点。也称高压性食管蠕动(hypertensive peristalsis of esophagus)、超挤压(supersqueezer)食管及高振幅蠕动食管(high amplitude peristaltic...