经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...
结肠粪性穿孔(stercoral perforation,SP)是一种少见的致死性急腹症,1972年Bauer报告4例,并复习文献共25例,以后文献上陆续有病例报道。1990年Serpell统计1984~1990年世界文献共64例,1995年报告3例。结肠粪性穿孔的发病率不详,但根据尸体解剖发现,发病率大于5%。
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
嗜嗜人T淋巴细胞病毒(human T-lymphotropic virus,HTLV)是一种反转录病毒,目前发现有3型,即HTLV-Ⅰ、HTLV-Ⅱ和HTLV-Ⅲ。HTLV-Ⅰ与成人T细胞白血病、进行性脊髓病和葡萄膜炎有关,其所引起的葡萄膜炎主要表现为肉芽肿性中间葡萄膜炎、全葡萄膜炎、虹膜炎和视网膜血管炎;HTLV-Ⅲ又称为人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV),主要引起获得性免疫缺陷综合征。
心房内折返性心动过速(intra atrial reentrant tachycardia,IART)亦称期前收缩型房性心动过速、阵发性房性心动过速。
恙虫病(tsutsugamushi disease)又名丛林斑疹伤寒(scrub typhus),是由恙虫病立克次体(Rickettsia tsutsugamushi)引起的急性传染病。属于自然疫源性疾病,主要传染源是啮齿类,传播媒介为恙螨幼虫。其临床特点为急性起病、发热、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大和被恙螨幼虫叮咬处出现焦痂(eschar)等。我国古代名医晋葛洪在1600余年前已述及本病流行于华南一带,称之为“沙虱热”。
间充质性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软骨性肿瘤,多发生于青壮年。Lichtenstein等于1959年首例报道,而Dowling于1964年报道了首例起源于软组织的间充质性软骨肉瘤。直至1996年国外文献报道不足200例。
自身免疫性孕酮性皮炎(autoimmune progesterone dermatitis)是一种慢性、泛发性类似疱疹样皮炎的特征性水疱大疱性疾病,本病是Shelley等在1964年最早报道。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。
Nozelof综合征(Nozelofrsquo;s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
除前述常见病毒性肺炎外,人类病毒性肺炎尚可由其他病毒如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等引起。呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)1955年由Morris首先从患上呼吸道感染的大猩猩的鼻分泌物中分离出,属副粘病毒科的肺病毒属(pneumovirus),仅1个血清型。6个月以下婴儿发病率最高,婴幼儿肺炎住院者本病毒感染占25%,细...
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。
高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代...