大颗粒淋巴细胞白血病(Large granular lymphocytic leukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。
维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足,消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起,多见于8个月~2岁小儿,成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid,抗坏血酸),以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向,过度角化性毛囊丘疹,周围绕以毛细血管出血,颇具特征性的表现,现...
埃及血吸虫是Bilhartz于1851年在埃及开罗首先发现的,故又称为Bilharziasis。埃及血吸虫病是流行于非洲和中东的常见病。本病在非洲已有几千年的历史。 埃及血吸虫寄生在膀胱与盆腔静脉丛,产生泌尿生殖器官病变,临床表现有尿急、尿频、终末血尿、膀胱刺激与尿路阻塞等症状。
1985年,McCormack等总结了肝硬化患者胃黏膜的特殊的内镜及组织学特征,指出这种胃黏膜损害的病理改变主要为黏膜及黏膜下血管扩张,不是炎症性损害,并命名为充血性胃病(congestive gastropathy,CG),后改为门静脉高压性胃病(portal hypertensive gastropathy,PHG)。
表皮内嗜中性IgA皮肤病(intraepidermal neutrophilic IgA dermatosis)是1985年由Huff等报道一种成年男性的慢性大疱性皮肤病。有特殊的组织病理学和免疫学表现。
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
肝动脉瘤是一种少见的血管性病变,分为肝外或肝内型;其大小可自针尖至柚子样不等。肝内型多破入胆管引起胆道出血,肝外型破裂引起血腹。肝动脉瘤在没有破裂时,由于无明显临床症状而不易被发现,因此多数是破裂后才得到诊断。破裂引起胆道大出血的典型临床表现,包括消化道出血、上腹疼痛及阻塞性黄疸,但有此三联征者仅约占1/3的病例。至1980年国外文...
1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy),后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良,伴髋部和双腿脂肪沉积的增多,1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良,患者脂肪不良为全身性分布,呈完全性或斑片状,脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。
日光性雀斑样痣(solar freckle-like nevus)是指由自然或人工紫外线照射引起的界限清楚的色素斑。因多见于50岁以上中老年人,又称老年性雀斑样痣。
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5alpha;-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素mdash;受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5alpha;-还原酶2缺乏综合征;...
“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa,EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病,随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病,内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗...
急性出血性坏死性肠炎(acute hemorrhagicnecrotizing enteritis)是与C型产气荚膜芽孢杆菌感染有联系的一种急性肠炎,本病病变主要在小肠,病理改变以肠壁出血坏死为特征。其主要临床表现为腹痛、便血、发热、呕吐和腹胀。严重者可有休克、肠麻痹等中毒症状和肠穿孔等并发症。
精神发育迟缓(mental retardation,MR),也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia),是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平,并伴有适应行为的缺损。
后发性白内障(after-cataract)是指白内障经手术摘出后,或外伤性白内障皮质部分吸收后,在瞳孔区残留晶状体皮质或形成纤维机化膜的一种特殊状态。这种并发症在对晶状体上皮细胞和皮质清除的重要性认识还未清楚的早期人工晶体植入手术中,是特别普遍和严重的。即使在20世纪90年代,ECCE合并后房型人工晶状体植入手术后,这种并发症仍然是主要的临床问题...