雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5alpha;-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素mdash;受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5alpha;-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。

典型症状：阴茎短 男性化 盲袋阴道 性腺发育不良 精液少

    一、症状

纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，阴茎增大，最高记录可达8cm长，有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是，无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。

本病患者的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。

    二、诊断

诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。

类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的内分泌变化。青春期前患儿不易诊断，特别是缺乏家族史资料时。如患者外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内、染色体核型46，XY，高度怀疑本病时，可通过HCG试验明确诊断。方法为HCG 2000U，隔日肌内注射1次，共3次，注射前后测定血浆睾酮、DHT和(或)尿5β-4氢皮质醇(5β-THF)、5α-4氢皮质醇(5α-THF)、5β-4氢皮质酮(5β-THB)、5α-4氢皮质酮(5α-THB)、原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都显著高于正常同龄儿童。5β-类固醇代谢物/5α-类固醇代谢物比值的变化主要是因为肝脏5α-还原酶活性的反应，它们主要是在肝内代谢形成，少部分是在外周组织代谢。

一、发病原因

本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

二、发病机制

类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2，二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT，SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达，SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。

本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2・d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高，青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。

1、忌寒凉食物：寒冷食物会刺激肠胃，所以为了更好的恢复，应少吃或不吃。

2、忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

睾丸女性化