既往本病在临床上不仅较为多见,且后果严重。自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议,并在1978年的《Spine》杂志上报道了大量临床与实验性研究后,近年来其已为各国学者所关注。20世纪70年代末作者在国内亦提出这一问题,并在骨科界引起各位同道们的重视。由于大家的重视,特别是近年来非离子碘造影剂的问世和...
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状,故又称为“三联征”...
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率...
烧伤后低血容量性休克是引起急性肾功能衰竭的主要原因。休克时入球动脉血压降低或血清钠减少,刺激肾球旁装置,产生大量肾毒、血管紧张素Ⅱ,使肾血管收缩,肾脏缺血缺氧,肾小球虑过率降低,出现少尿甚至无尿。
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起,也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生,从而引起库欣综合征,即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
据美国NCI统计,在1175例NHL中FCCL有392例,占34%,较多见。我国上海市淋巴瘤协作组报道1771例NHL(1972~198年)中有115例,只占6.5%,较为少见,可能与漏诊有关。FCCL最常发生于淋巴结,也可发生于结外,如脾脏、胃肠道、骨髓、扁桃体和皮肤等。好发于中、老年人,男性稍多见。系统性FCCL约4%继发CML。FCCL中小裂细胞性多见,NCI 392例中有259例(68.2...
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
束支折返型室性心动过速(bundle branch reentry ventricular tachycardia,BBRVT)是一种特殊类型的持续性单形性室性心动过速,由希-浦系统大折返引起。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
结核性膀胱自发破裂虽较少见,但在自发性膀胱破裂中却占首位。根据欧美文献所悼念的80例自发性膀胱破裂中以发生于膀胱结核者最多,计10例占12.5%。国内报导的18例自发性膀胱破裂中由膀胱结核引起者11例。我院1970至1975年间收治的5例自发性膀胱破裂中结核性者占4例。因此,临床上应予重视。本病发病年龄多数在15岁至25岁之间。性别方面国外资料无明显...
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
脉络丛乳头状瘤(papilloma of choroid plexus)是缓慢生长的良性肿瘤,起源于脑室的脉络丛上皮细胞,常产生交通性脑积水。儿童期脉络丛乳头状瘤多位于侧脑室(60%~70%),三角区居多,亦可发生在颞角、额角或体部。
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。