黏多糖贮积症Ⅱ型（汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型）
- 挂号科室：肾内科(新区)
- 发病部位：全身
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：2岁以上儿童开始发病
- 典型症状：关节强直 收缩期和舒张期杂音 心脏扩大 肝脾肿大 结节
一、症状
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大，常有慢性腹泻。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。
此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。
二、诊断
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。
一、发病原因
本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
二、发病机制
本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。
病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。
预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。
(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)