锥虫病(trypanosomiasis) 由锥虫感染所致的原虫感染性疾病。锥虫病有两种,即非洲型及美洲型,属热带病,我国尚无报道。流行于非洲,分布于非洲西部和中部,由冈比亚锥虫(T.gambiense)和罗得西亚锥虫(T.rhodeshense)所致,称非洲锥虫病(African trypanosomiasis)。 以神经系统病变为主,亦称昏睡病(sleeping sickness),主要传染源是人。流行于美...
早老症(progeria)又称HutchinsonCGilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。
原发性食管黑色素瘤(primary malignant melanoma of esophagus)是存在于食管内的黑色素母细胞的恶性肿瘤,临床极为罕见,占食管恶性肿瘤的0.1%~0.3%。
本病是由沙眼衣原体引起的性传播疾病之一,表现为多种急性至慢性的生殖器损害并伴有局部淋巴结病。此病的同义名有:热带横痃、奥尔索(althaun)、腺病、登布横痃、良性化脓性腹股沟周围淋巴结炎、腹股沟表皮淋巴结病、腹股沟淋巴肉芽肿lymphagranuloma inguinale、Durand-Nicolas-Favre病和第四性病forth venereal disease。
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征...
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首...
Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征,是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征,本征首先由Pancoast(1924)提出。
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
皮肤淋巴肉芽肿病(cutis lymphogranulomatosis)大多数报告的皮肤霍奇金病,实际上是A型淋巴瘤样丘疹病。同义名Hodgkin淋巴瘤(Hodgkin lymphoma),Hodgkin肉芽肿(Hodgkin granuloma),Hodgkin副肉芽肿(Hodgkin paragranuloma),Hodgkin肉瘤(Hodgkin sarcoma),恶性淋巴肉芽肿病(lymphogranulomatosis maligna)。本病是ML的一种,具有特殊的瘤巨细...
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
慢性萎缩性肢皮炎(acrodermatitis chronica atrophicans)又称原发性弥漫性萎缩(primary diffuse atrophy),或进行性播散性萎缩性皮炎(dermatitis atrophicans diffusa progressiva),是一种发于四肢伸侧的慢性进行广泛性皮肤萎缩。
科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和Baum Gartner(1934)报道,后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为:①非梅毒性间质性角膜炎;②眩晕等前庭神经症状;③严重双侧性神经性耳聋;④系统性血管炎表现,如充血性心力衰竭、胃肠道出血等。
先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见,1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形,1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见,目前尚缺乏系统全面的报道,仅限于个别病例报道。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄(colonic atresia and sten...