小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
硬结病(scleroma)是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部,缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部有病变者占98%以上,故本病又称呼道硬结病或鼻硬结病(rhinoscleroma)。少数病例可原发于咽、喉或气管而不累及鼻部。硬结病为一散发性地方流行病,世界各地均有报道。国内经大...
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...
早在1884年,Bollinger在尸检中发现长期大量饮用啤酒者心脏明显扩大,称其为慕尼黑啤酒心脏。20世纪以来,大量临床和动物试验证明,长期过度饮酒可以引起以心脏排血量降低为特征的心肌病。1985年以来,许多学者又提倡采用酒精性心脏病(alcoholic heart disease)作为病名。因为它的病因主要是酒精,并在戒酒后心脏收缩功能可以明显改善,而且其病变也不仅限于心肌。
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia)是造成新生儿肠梗阻的一种常见消化道畸形,严重的威胁病儿生命。早年,本病病死率很高。近20年来,病因学研究的进展,诊断水平的提高,技术操作的改进,手术前后良好的监护,尤其是静脉高营养的应用,使存活率显著提高。中国医科大学报道1960~1985年共手术治疗肠闭锁97例,肠狭窄46例,20世纪90年代肠...
腹腔干动脉瘤(celiac axis aneurysm)是指发生在腹腔干动脉远端的动脉瘤。占全身所有内脏动脉瘤的4%,至1985年世界文献报道不足108例,上海中山医院成功治疗9例。多发生于中年以上,目前男女发生比率趋于相等。
颈总动脉是头颈部的主要动脉干,在甲状软骨上缘分支为颈内动脉和颈外动脉。创伤性栓塞的发病率以颈内动脉较高。因颈内动脉主要为脑和视器供给血液,故栓塞后果较严重。颈内动脉栓塞可发生于其颈段、岩骨段、海绵窦段或床突上段。据70例的分析,发生于颈段者占85%,岩骨段占10%。颈内动脉栓塞多发生在颈部挫伤后,患者可有短暂性大脑缺血性发作,随后出...
少枝胶质肿瘤为肿瘤细胞形态以少枝胶质细胞为主的浸润性胶质瘤。分为少枝胶质细胞瘤与间变性少枝胶质细胞瘤两类。肿瘤绝大多数位于幕上,额叶最多见,其次为顶叶及颞叶,与星形细胞肿瘤相比,少枝胶质肿瘤患者的预后稍佳。
脊索瘤是颅内较少见的一种破坏性肿瘤,深在于颅底部位,临床诊断主要根据神经症状和典型的影像学的改变两方面。1857年由Virchow首先记载脊索瘤,1858年Muller指出脊索瘤与胚胎脊索残留组织有关。 颅内脊索瘤多起自斜坡中线部位,位于硬膜外,呈缓慢浸润性生长。向前可生长到鞍旁或鞍上,甚至伸入颅内,或向下突入鼻腔,或咽后壁。也可向后颅窝生长,...
为1984年首先发现于巴西圣保罗州的小儿急性暴发型传染病。临床表现有高热、腹痛、呕吐、紫癜性皮疹、休克等,可很快死亡。90%以上病前半月左右患过化脓性结膜炎。1985年由泛美专家组和美国CDC组成专题研究组,进行了病原学、流行病学、临床表现及实验室检查资料等分析研究,认为系一种新的疾病,命名为BPF。1986年确认从典型患者血、脑脊液、紫癜处分...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
枪伤、刺伤、切伤、爆炸伤和车祸,均可能造成颈动脉或合并颈静脉损伤。常见的损伤类型为侧壁伤、撕裂伤或断裂,亦可发生动静脉瘘。症状有伤口出血或脑神经功能障碍,局部可扪及血肿。颈部动脉横断伤,且伴有严重神经障碍体征者,即使手术修复动脉裂口,终会因脑缺血时间过长而神经功能不得恢复。因此,只有对未引起严重脑神经功能障碍的颈动脉损伤病例...