儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。
病原菌侵入人体血液回圈,并在其内生长繁殖或产生毒素,引起严重的全身感染症状和中毒症状的情况,统称为全身性感染。而全身化脓性感染往往属于继发,可继发于污染或损伤严重的创伤和各种化脓性感染如大面积烧伤、开放性骨折、弥漫性腹膜炎、胆道或尿路感染等。一般分为败血症和脓血症,而以败血症最为常见和最重要。
腺病毒性肠炎由腺病毒感染所引起。腺病毒含双股DNA,直径平均70nm,目前已知41个血清型,此外还有某些未能分型的腺病毒。
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
枪伤、刺伤、切伤、爆炸伤和车祸,均可能造成颈动脉或合并颈静脉损伤。常见的损伤类型为侧壁伤、撕裂伤或断裂,亦可发生动静脉瘘。症状有伤口出血或脑神经功能障碍,局部可扪及血肿。颈部动脉横断伤,且伴有严重神经障碍体征者,即使手术修复动脉裂口,终会因脑缺血时间过长而神经功能不得恢复。因此,只有对未引起严重脑神经功能障碍的颈动脉损伤病例...
龙线虫病(dracunculiasis,dracontiasis)又名几内亚虫感染(guinea worm infection),是由麦地那龙线虫的成虫寄生在人体体内所引起的一种寄生虫疾病。成虫不仅寄生于人体深部结缔组织及皮下组织,也可以伸出体外。此外,它还可以寄生于狗、马、牛、狼、豹、貂、猴、狒狒、狐银狐浣熊水貂、猫等动物体内或体外。主要的临床体现为慢性皮肤溃疡。 199...
新生儿生后2周内,静脉血血红蛋白≤130g/L,毛细血管血≤145g/L,可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血、胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致,严重急性失血可出现休克,严重者可致死亡,须及时抢救;慢性小量失血,...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...