脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
枪伤、刺伤、切伤、爆炸伤和车祸,均可能造成颈动脉或合并颈静脉损伤。常见的损伤类型为侧壁伤、撕裂伤或断裂,亦可发生动静脉瘘。症状有伤口出血或脑神经功能障碍,局部可扪及血肿。颈部动脉横断伤,且伴有严重神经障碍体征者,即使手术修复动脉裂口,终会因脑缺血时间过长而神经功能不得恢复。因此,只有对未引起严重脑神经功能障碍的颈动脉损伤病例...
新生儿生后2周内,静脉血血红蛋白≤130g/L,毛细血管血≤145g/L,可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血、胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致,严重急性失血可出现休克,严重者可致死亡,须及时抢救;慢性小量失血,...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
淋巴丝虫病(lymphatic filariasis)由班氏、马来和帝汶丝虫引起。其临床特征主要是急性期的淋巴管炎与淋巴结炎,以及慢性期的淋巴管阻塞及其产生的一系列症状。亦有不出现明显症状而仅于血内有微丝蚴者,即所谓ldquo;丝虫感染rdquo;。这几种丝虫的微丝蚴都具有较严格的夜间出现于外周血流中的特性。 在我国丝虫病流行于16个省(自治区、直辖市)的864...
生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素,由水、矿物质、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物,脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外,部份含量很少,但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内...
脓疱性细菌疹(pustular bacterid)由Andrews1941年报道,是机体对细菌性感染病灶所引起的一种机体过敏反应疹,表现为掌跖对称性、成群水疱和脓疱。Sachs等认为此病与匐行性皮炎是同一疾病或同病异型,因此称本病为固定性脓疱性肢端皮炎(acrodematitis pustulose perstans)。
1963年陈中伟、钱允庆等在世界医学史上首先报告一例右腕上2.5cm完全离断肢体再植成功,该患者康复治疗后右手功能恢复良好。Malt和Mckhann 1964年也报告了他们在1962年5月对一例12岁男孩上臂部再植成活。1965年Kleinert手指血管吻合成功,同年Harry Buncke成功地进行了兔耳再植和猴拇再植的实验研究。1967年,陈中伟、Komatsa、Tamai等相继报告断指再...