本病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征,致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成(lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis)。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神...
急性肠系膜淋巴结炎又称急性非特异性肠系膜淋巴结炎(acute nonspecific mesenteric lymphadenitis),由Brenneman(1921)首先提出,常见于儿童和青少年,以发烧、急性腹痛为其临床特点,一般病例药物治疗有效,少数肠系膜淋巴结炎化脓后形成脓肿,则需外科治疗。
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见...
广州管圆线虫病(angiostrongyliasis cantonensis)是我国较常见的一种蠕虫蚴移行症,是一种人畜共患病。病原体为广州管圆线虫(angiostrongylus cantonensis)幼虫或成虫早期(性未成熟)阶段。广州管圆线虫长侵入心脑肺等部位,尤其是中枢神经系统感染多见,导致发热、头痛、呕吐、抽搐、昏迷等嗜酸性粒细胞增多性脑膜脑炎或脑膜炎。 广州管圆线虫最...
颈动脉体瘤较为罕见,1743年Von haller最早注意到颈动脉体认为是小腺。1891年Marchond报道颈动脉体瘤并手术治疗,术后3日死亡。至1969年共报道500多例颈动脉体瘤。颈动脉体多半位于颈总动脉分叉处,有包膜,大小不定,直径约3.5mm,富有血管和神经。供血由颈总动脉小支供给,神经来自颈交感神经节、舌咽神经、迷走神经和舌下神经。颈动脉体瘤肉眼观察...
自发性腹膜后出血(spontaneous retroperitoneal hemorrhage)非常罕见,最早见于Barber(1909)报道,可发生于任何年龄,可与腹腔内出血同时存在。发病因素复杂,临床表现不典型,诊断比较困难,需详细追踪病史。
蓝痣(blue nevus)又称良性间叶黑色素瘤(benign mesenchymal melanoma)、蓝神经痣(blue neuronevus)、色素细胞瘤(chromatophoroma)、黑素纤维瘤(melanofibroma)、良性间充质黑瘤或Jadassohn-Tieche蓝痣等,系由蓝痣细胞组成的一种良性瘤。蓝痣有三型:普通型蓝痣、细胞型蓝痣和联合型蓝痣。普通蓝痣皮损大,常进展,且偶有淋巴结的良性转移。可生来...
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
洋葱假单胞菌肺炎(pseudomonas cepacia pneumonia)是洋葱假单胞(pseudomonas cepacia)引起的肺部感染,主要见于免疫机制严重受损的患者(如血液病、恶性肿瘤)和囊性纤维化病人,大部分病情进行性加重,并且洋葱假单胞菌对大多数抗生素耐药,预后较差。
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
桡骨小头骨折是成年人容易发生的肘部损伤。通常疼痛症状较轻,临床上容易误诊。
白斑(leukoplakia)是舌粘膜上的白色斑块,按其恶变倾向分为良性的白色角化症和恶变前期病变的白斑。发生的原因是:白色角化症多由外来因素引起,外来因素主要为局部机构性、化学性、物理性以及炎性改变等刺激。恶变前期白斑多由内在个体素质所致,内在个体素质每个人各异,在同样条件下有人易患癌症,这种内在素质与遗传、免疫抑制、免疫功能低下及...
Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。
毛发腺瘤(trichoadenoma)1958年由Nikolowski首先报告。好发于颜面,其次为臀部。成年多见。皮损为单个孤立性结节,呈增生性或疣状外观,直径3~15mm。组织病理呈多角囊肿。