小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
新生儿中毒性红斑(neonatal erythema toxicum)又称新生儿荨麻疹(urticaria neonatorum),为新生儿常见疾病,约有30%~70%新生儿可发生此病。是一种病因不明,发生在出生后2周内,以红斑、丘疹和脓疱为特征的短暂性皮肤病。
迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍,由抗精神病药物诱发,为一种持久的刻板重复的不自主运动。 Crane(1968)首先提出,是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应,发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenones)药物所引起。口服普通抗精神病药发生率为20%~40%,使用长效抗精神病药发生率约50%。
食管恶性肿瘤中最多见的是鳞状上皮细胞癌即食管癌,约占全部的95%以上,其他恶性肿瘤不足5%,临床罕见的且种类繁多,一般包括上皮源性肿瘤、间质源性肿瘤、淋巴源性肿瘤和转移瘤等4类。
痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年,Gardener和Diamond首先报道此病,因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
黏膜白斑病(leukoplakia)是指发生于口腔或外阴等处黏膜的白色角化性疾病。口腔黏膜白斑病多见于中年以上男性,外阴黏膜白斑病多见于闭经后的妇女。临床以病损部的点状、片状或条状灰白或乳白的角化性斑片为特征,具有恶变为鳞状细胞癌的倾向。据估计其恶变率约为2%,最高不过4%~6%。临床宜采用局部与全身的综合治疗方法,癌变者应及早手术切除。
外阴天疱疮是一种由抗表皮细胞间物质抗体介导的、慢性、复发性、自身免疫性大疱性皮肤病。其特征为正常皮肤或黏膜上出现松弛性水疱,尼氏症阳性。
单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病,也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。 血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy),又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体,如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未...
丘疹坏死性结核疹(papulonecrotic tuberculid)亦称丘疹坏死性皮肤结核(tuberculosis cultis papulonecrotica),临床特点是在四肢伸侧出现散在性丘疹,中央坏死,可形成溃疡及瘢痕。病因及中医辨证见硬结性红斑。
汗腺癌是比较少见的皮肤附件恶性肿瘤,占皮肤恶性肿瘤的2.2%~8.4%。汗腺肿瘤大多为良性肿瘤,Tulenko报道的109例汗腺肿瘤中,汗腺瘤占88%,汗腺癌仅占12%。外阴汗腺腺癌十分罕见,仅占外阴恶性肿瘤的0.5%。发病年龄30~67岁,女性较男性为多见。
严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)国内又称为“传染性非典型性肺炎(infectious atypical pneumonia)”是一种由新型冠状病毒(SARS-CoV)感染所致的急性呼吸道传染病,由于传染性强,进展迅速,具有较高的病死率,曾经在世界范围内对人类健康构成严重威胁。
先天性胆管囊状扩张(congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿,此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内,外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变,所以先天性胆总管囊肿等名称已经不能包括此类病的全部,学者们认为统称为囊状扩张或胆管囊肿为宜。
原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。