先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
断指再植的能否成功关键在血管能否接通,1965年Kleinert应用放大镜接通手指血管和Buncke等用显微外科技术成功地进行兔耳再植与猴拇再植的动物实验后。1966年我国医务人员与日本学者Komatsu(1968年)等相继报告完全离断的拇指再植成功。目前小儿断指再植术,手指未节再植术,十指离断再植术等高难度手术的成功,标志着显微外科已经发展到了新的高度。
正常颅压脑积水(normal-pressure hydrocephalus,SNPH)是发生在成人的一种慢性脑积水,脑室扩大但脑压正常[1.8kPa(180mmH2O)]系多种原因所致的临床综合征。
多发性骨髓瘤病肾病系指骨髓瘤细胞浸润及其产生的大量异常免疫球蛋白从尿液排出而引起的肾脏病变。多发性骨髓瘤病肾病以肾小管管型形成导致肾功能衰竭最常见,因此又称骨髓瘤管型肾病(myeloma cast nephropathy,MCN)。临床表现以溢出性蛋白尿为主,可出现慢性或急性肾功能不全、肾病综合征和Fanconi综合征等。
跖管综合征(metatarsal tunnel syndrome)亦称为跗管综合征或踝管综合征,是指胫神经在通过位于内踝后下方的踝管至足底的行程中被卡压所引起的一系列临床症状和体征,由Keck于1962年首先报道。此病多发于青壮年、从事强体力劳动者或长跑运动员。
黏膜白色海绵状痣(spongiosus albus mucosae naevs)又称口腔上皮痣(oral epithelia nevus)或先天性白色角化症(congenital leukokeratosis),白色皱襞性齿龈斑(white folded gingivostomotitis)。 本病虽名为痣,但损害并不具有痣的特征。中医认为先天禀赋不足,气血亏损,黏膜失养所致。
副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome,PNS)是全身性癌肿在中枢神经系统(CNS)和肌肉系统出现的远隔效应(remote effects),当边缘系统主要受累时,临床上表现为遗忘综合征。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可...
黑癣(tinea nigra)又称掌黑癣(tinea nigra palmaris)或掌黑色角质真菌病(keratomycosis nigricans palmalis),是一种由接触传染,好发于掌跖部的浅部真菌病。临床特点为无鳞屑性黑色斑。活组织切片检查,可见在皮肤角质层有淡褐色分隔菌丝,菌丝粗短,或弯或直,有时菌丝末端有孢子。即可诊断。外用抗真菌药物治疗。
外耳道炎可分为两类,一类为局限性外耳道炎,又称外耳道疖(furuncle of extRNAl auditory canal );另一类为外耳道皮肤的弥漫性炎症,又称弥漫性外耳道炎(diffuse otitis externa)。
临床上最常见的与结核感染有关的眼病,是疱疹性角膜结膜炎(herpetickeratoconjunctivitis)它是对结核杆菌或其产物的过敏反应。多见于原发结核患儿,尤多见于5岁以下。有时作为原发感染的首发症状出现,常因此发现其他部位活动性结核的存在。此病多见于高度过敏反应的结核患儿。 也有些人认为,它是血行播散时期真正的结核病灶虽然病灶内从来未曾发...
先天性长结肠(congenital dolichoclon)亦称乙状结肠冗长症(dolichasigmoid)。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠,以及直肠六部分组成,升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官,相对固定,不能冗长。盲肠和横结肠冗长,可因活动性过大引起腹痛、腹胀等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官,乙状结肠冗长可致慢性便秘。20世纪5...
艾滋病又称为获得性免疫陷综合征(AIDS),是因感染人类免疫缺陷病毒(Human Immunodeficiency Virus,HIV)后导致免疫缺陷,并发一系列机会性感染及肿瘤,严重者可导致死亡的综合征。临床上主要表现为发热、咽痛、头痛、皮疹、肌肉关节痛等,常伴全身淋巴结肿大。据中国CDC估计,截至2011年底,我国HIV携带者及艾滋病患者约78万人,全年新发感染者4.8万人,死亡2.8万人。