小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
房室折返性心动过速(atrioventricular reentrant tachycardia,AVRT)的发生率仅次于房室结折返性心动过速(AVNRT)，约占全部室上性心动过速的30%。
先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄(colonic atresia and sten...
窦房折返性心动过速(sinoatrial reentry tachycardia，SART)亦称窦房结折返性心动过速(sinus nodis reentrant tachycardia,SNRT)，是指折返激动发生在窦房结内及其毗邻的心房组织之间，特别是窦房结有病变的患者。
因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)
有机磷农药（organophosphorus pesticide）种类很多，根据其毒性强弱分为高毒、中毒、低毒三类。我国目前常用有机磷农药的大鼠口服半数致死量（mg/kg）分别如下：对硫磷（1605）为3.5～15mg；内吸磷（1059）为4～10mg；甲拌磷（3911）为2.1～3.7mg；乙拌磷为4mg；硫特普为5mg；磷胺为7.5mg（以上属高毒类）。敌敌畏为50～110mg；甲基对硫磷（甲基1065...
支原体（mycoplasma）是细胞外生存的最小微生物。是一类缺乏细胞壁的原核细胞型微生物，大小一般在0.3-0.5um之间，呈高度多形性，有球形、杆形、丝状、分枝状等多种形态。它不同于细胞，也不同于病毒。种类繁多、分布广泛、造成的危害相当大，涉及人、动物、植物及昆虫等多个领域，给人类健康和科研工作带来不利影响。从人体分离的16种支原体中，5种对...
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。...
软斑症(malacoplakia)是一种少见的炎症性疾病，1902年由Michaelis和Gutmann首先报道，1903年von Hansemann用希腊文malaco(柔软)和plakia(斑块)命名此病为软斑症。Stanton和Maxted(1981)复习153例患者。软斑症发生在膀胱占40%，输尿管占11%，肾实质占16%，后腹膜腔占16%。身体其他部位如生殖器、胃肠道、皮肤、骨骼、肠系膜淋巴结等亦可发生软斑症。泌...
与骨恶性纤维组织细胞瘤相对应，有骨良性纤维组织细胞瘤(benign fibrous histiocytoma of bone，BFH)，BFH与非骨化性纤维瘤(nonossifying fibroma，NOF)及干骺端纤维性缺陷(metaphysial fibrous defect，MFD)三者在组织形态上相似，有时把其列为同一种疾病，使三病在名称上较为混乱。
皮肤穿入性毛囊和毛囊周角化病(keratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)，又称真皮穿通性毛囊与毛囊周围角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)、穿通性过度角化病(heperkeratosis penetrans)、毛囊及毛囊旁角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicu...
小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综...
肩胛上神经卡压是肩部疼痛最常见的原因之一。国外有学者认为本征占所有肩痛患者的1%～2%。 1909年，Ewald描述了一种创伤后肩胛上神经炎。1926年，Foster报道了16例有肩胛上神经病变的病例。1948年，Parsonage和Turner报道的136例肩痛病例中有4例患肩胛上神经炎。这些就是最早的有关肩胛上神经卡压症的报道。1959年，Kopell和Thompson对肩胛上神经在...
阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia，PSVT)是指连续出现3次以上的房性早搏(artial premature beats)或房室交界性早搏(premature atrioventricular junctional beats)所组成的异常性心律。多见于无器质性心脏病的年轻人或有风湿性心脏病、冠心病、心肌病及甲亢病人。其特征是心动过速突发突止，轻者感心慌胸闷，重者因血流动力学障碍而出现头昏，甚至意识丧失。