间充质性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软骨性肿瘤,多发生于青壮年。Lichtenstein等于1959年首例报道,而Dowling于1964年报道了首例起源于软组织的间充质性软骨肉瘤。直至1996年国外文献报道不足200例。
史密斯骨折(smith fracture)好发部位与柯莱斯骨折一样,但所致畸形与柯莱斯骨折相反,其远端向掌侧移位。亦可合并下尺桡关节脱位,故也称之为反柯莱斯骨折。EmettBreck(1958)统计腕部骨折471例,柯莱斯骨折占448例,史密斯骨折占23例,为19.5∶1。
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...
球孢子菌病系由吸入粗球孢子菌引起的一种疾病,常表现为急性良性无症状的或自限性的呼吸器官原发性感染;偶尔播散,可在皮肤,皮下组织,淋巴结,骨骼,肝脏,肾脏,脑膜,大脑或其他组织形成局灶性病变. 我国1958年首次报告1例原发性皮肤球孢子菌病,患者系从流行区归国的华侨。
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。
红斑性肢痛症(Erythromelalgia)是一种原因不明的末梢血管舒缩功能障碍性疾病,临床特征为肢端皮肤红、肿、痛、热,多发生于双足。1878年Mitchell首先报道以指端皮肤红、肿、热、痛为特征的一种疾病,并命名为红斑性肢痛症。1964年Babb等将此病分为原发性和继发性两类。1995年王嘉桔教授将主要发生在我国南方的一类具有流行性特点的红斑性肢痛症定义为特发性红斑肢痛症。
先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病,1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症,病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管,此后国内外学者定义为Caroli病。
Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息...
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告,故命名为Nelson综合征。
嗜麦芽黄单孢菌又名嗜麦芽窄食单孢菌。该病近年已成为呼吸疾病的较常见病种,并有其临床特点。有发热、咳嗽、胸痛,60岁以上患者大多数免疫功能差。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
桡骨颈骨折大多发生在骨骺尚未闭合的少年和儿童,因此,为桡骨头骨骺分离。相反,儿童极少发生桡骨头骨折。桡骨头骨化中心通常出现在4~5岁,闭合时间为16~20岁。桡骨头骨骺分离,多属于Salter-Harris分型的Ⅱ型和Ⅰ型。良好的复位,对日后形态和功能无明显影响。
荚膜组织胞浆菌病(Histoplasmosis capsulati)是由荚膜组织胞浆菌荚膜变种所引起的广布于全世界的肉芽肿性疾病。