脑膜癌病(meningeal carcinomatosis，MC)是指恶性肿瘤弥漫性或多灶性软脑膜播散或浸润，临床表现为脑、脑神经和脊髓受损的症状，为中枢神经系统转移瘤的一种特殊分布类型，是恶性肿瘤致死的重要原因之一。由于脑脊液细胞学的广泛开展，现已基本实现生前诊断。 1870年Eberth从肺癌的尸检病例中发现癌细胞选择性地侵犯软脑膜，其早期临床表现类似脑膜...
阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal noctuRNAl hemoglobinuria，PNH)，系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20-40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。PNH一向被归为溶血病，但除贫血外常伴有中性粒...
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少...
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物而造成组织损伤。临床上可出现各个系统和脏器损伤的表现，如皮肤、关节、浆膜、心脏、肾脏、中枢神经系统、血液系统等等。该病在世界范围内均有出现，患病率为4/10万～25/10万，亚洲及黑...
Ⅳ型肾小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis)，又称高血钾型肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒，尿铵排出减少、肾丢失盐及中度肾小球滤过功能减退。
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征。
社交恐惧症是恐惧症的一种亚型，恐惧症原称恐怖性神经症，是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合，有一种显著且持久的恐惧，害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症（social anxiety disorder ，...
颈动脉体瘤较为罕见，1743年Von haller最早注意到颈动脉体认为是小腺。1891年Marchond报道颈动脉体瘤并手术治疗，术后3日死亡。至1969年共报道500多例颈动脉体瘤。颈动脉体多半位于颈总动脉分叉处，有包膜，大小不定，直径约3.5mm，富有血管和神经。供血由颈总动脉小支供给，神经来自颈交感神经节、舌咽神经、迷走神经和舌下神经。颈动脉体瘤肉眼观察...
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/1...
海拔在3000m以上的地区，称为高原地区，其特点为气压低，氧分压也相应降低，易导致人体缺氧。高原建设者、边防战士、登山运动员等如未采取预防措施，可引起高原病（high altitude sickness）或高原适应不全症，又称高山病（mountain sickness）。
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率...
出现在成熟期或过熟期白内障时，因经晶状体囊膜漏出的晶状体蛋白质引起的炎性青光眼，称晶状体溶解性青光眼(phacolytic glaucoma)或晶状体蛋白性青光眼(lens protein glaucoma)，系一种继发性开角型青光眼。因老年人晶状体的蛋白质成分改变，高分子量的晶状体蛋白质增加，成熟期或过熟期白内障经晶状体囊的微细开口释放晶状体蛋白质，由于蛋白质沉...
丘疹性血管增生(papular angioplasia)1970年由 Wilson Jones和Marks首先提出此一病名。在此以前曾发表过本病2例，1例由Winer和Levin以Kaposi肉瘤报告，1例由Peterson等以非典型性化脓性肉芽肿报告。