婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天,因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%),直接胆红素137μmol/L(8.0mg%),也就是出现新生儿黄疸症状,在进行光疗48h后,婴儿皮肤呈灰棕色,血清、尿均呈相似颜色,而命名为“青铜”婴儿综合征。
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。
军团病是军团杆菌(legionellosis)所引起的以肺炎为主的感染,又称为军团病(legionella disease)。病原菌主要来自污染的水源,自呼吸道侵入。此外,致病菌尚可能引起另一种以发热、头痛、肌痛为主的临床类型,病情较轻,称为庞提阿克热(Pontiac fever)。1976年美国宾夕法尼亚州退伍军人军团在费城一个旅馆开会,约4400名代表及家属中共有221人相继发...
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
嗜碱性粒细胞白血病(basophilic leukemia,BL),1906年Goachim等首次报道,血和骨髓中以嗜碱性粒细胞为主要成分,患者除有急性白血病的临床表现特点外,还有因高组胺血症所致的荨麻疹,皮肤潮红及众多的胃肠道症状。BL有两种类型:一为起病即为急性型,另一种为慢性CML晚期的嗜碱性粒细胞病。 某些急性粒,单核细胞白血病患者有t(6;9)(p23;q34)异常...
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
婴幼儿型内斜视(infantile esotropia)又称先天性内斜视(congenital esotropia),是指出生后6个月内发病的内斜视,因为很少能证明确系生后即发生内斜,多在生后6个月内才发现。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11beta;-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病...
小儿腹股沟斜疝(indirect inguinal hernia)多因胚胎期睾丸下降过程中腹膜鞘状突未能闭塞所致,新生儿期即可发病,是一种先天性疾病。男性多见,右侧较左侧多2~3倍,双侧者少见,小儿外科常见的疾病之一。
急性肠系膜淋巴结炎又称急性非特异性肠系膜淋巴结炎(acute nonspecific mesenteric lymphadenitis),由Brenneman(1921)首先提出,常见于儿童和青少年,以发烧、急性腹痛为其临床特点,一般病例药物治疗有效,少数肠系膜淋巴结炎化脓后形成脓肿,则需外科治疗。
尤文氏肉瘤(Ewingrsquo;s sarcoma)又称为未分化网状细胞瘤,原发于骨髓内的原始细胞,是常见的骨的恶性肿瘤。系Ewing(1921年)首先报道,当时取名为ldquo;骨的弥漫性血管内皮瘤rdquo;。其后Oberling(1928年)认为起源于骨髓网状细胞,称之为ldquo;网状肉瘤rdquo;。但长久以来,人们对其组织发生意见不统一,文献中一直以姓氏命名。目前尤文肉瘤已被公认...
流行性斑疹伤寒(epidemic typhus),又称虱传斑疹伤寒(louse-borne typhus)或ldquo;典型斑疹伤寒rdquo;,是普氏立克次体(Rickettsia prowa zekii)通过体虱传播的急性传染病。其临床特点为持续高热、头痛、瘀点样皮疹(或斑丘疹)和中枢神经系统症状,自然病程约为2~3周。
川崎病(Kawasaki diseaes)又称皮肤粘膜淋巴结综合症(muco-cuta-meous lymph node syndrome,MCLS),是一种以全身血管炎变为主要病变的小儿急性发热性出疹性疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变,所以引起人们的重视。近年发病增多,1990年北京儿童医院风湿性疾病住院病例中,川崎病67例,风湿热27例;外省市11所医...
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。