同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展,尾端于第2周闭合,头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后,逐渐与表皮脱离,移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡,其余发展成脊髓。胚胎第11周时,骨性椎管完全愈合。...
流行性乙型脑炎(epidemic encephalitis B,简称乙脑),是由嗜神经的乙脑病毒所致的中枢神经系统性传染病。本病主要分布在亚洲远东和东南亚地区,经蚊传播,多见于夏秋季,临床上急起发病,有高热、意识障碍、惊厥、强直性痉挛和脑膜刺激征等,重型患者病后往往留有后遗症。乙脑的病死率和致残率都很高,属于威胁儿童健康的主要传染病之一。夏秋季是...
抑郁性神经症(depressive neurosis)又称心境恶劣障碍。指一种以持久的心境低落状态为特征的神经症,常伴有焦虑、躯体不适感和睡眠障碍,患者有治疗要求,但无明显的运动性抑制或精神病情症状,生活不受严重影响。据全国12地区神经症流行病学调查发现本病的患病率为3.1‰。据华西医科大学精神科报告抑郁性神经症患者占精神科门诊患者的21.2%,占神经...
血友病甲(hemophilia A,HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为ldquo;自发性rdquo;关节出血和深部位组织出血。
1.工业应用 金属镀铬(铬电镀用25%~50%铬酸)、颜料、鞣革、印染、照相制版、合金钢、火柴、电池等工业部门均要用到铬酸、铬锰盐或其重铬酸盐类。工业上主要用其三价或六价化合物,如氧化铬(Cr2O3)、铬酸(三氧化铬,CrO3)、氯化铬(CrCl3)、铬酸钠(Na2CrO4)或铬酸钾(K2CrO4)、重铬酸钾(K2Cr2O7)或重铬酸钠(Na2Cr2O7)。 2.理化特性 铬是一种银白色有...
圣路易斯型脑炎(St Louis encephalitis)是由圣路易斯型脑炎病毒引起的,经蚊媒介传播的人畜共患中枢神经系统感染性疾病。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是慢性进行性中枢神经系统变性病导致的痴呆,是痴呆最常见的病因和最常见的老年期痴呆。AD以渐进性记忆障碍,认知功能障碍、人格改变以及语言障碍等神经精神症状为特征。常起病于老年或老年前期,多缓慢发病,逐渐进展,以痴呆为主要表现,起病于老年前或者,多有同病家族史、病情发展较快。遗传素质和基因突...
临床上对于真菌过敏性哮喘的认识已有200余年的历史, 1728年John Floyer报道有人在参观酿酒厂时哮喘突然发作。1924年Von Leeuwen提出在荷兰的哮喘病人中,发病的原因是由于潮湿。同年在美国,Cadhan报告3例由小麦锈菌诱发的哮喘,这些发现均是真菌过敏性哮喘的研究雏形。1928年德国的Hansen医生首次正式证实提出了15%的哮喘病人对生活环境中收集到...
非妊娠及哺乳期妇女,或妇女停止授乳1年后,出现持续性溢乳且伴有闭经者,称为闭经溢乳综合征(amenorrhea galactorrhea syndrome),包括不同的病因及病理。应注意的是,闭经-溢乳综合征常常是垂体泌乳素腺瘤的症状,并在X线照片上证实肿瘤之前10年即可有此症状。闭经-溢乳综合征伴高泌乳素血症者为79%~97%。
先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综合征、Turner综合征等。
食管受压性吞咽困难(dysphagia cause by esophageal compression)是因主动脉弓衍化血管的异常而至食管、气管受压,临床出现以吞咽困难和(或)吸气性呼吸困难为主要症状的疾病。 Bayford(1794)首先报道,描述了异位右锁骨下动脉压迫食管所发生的症状。Sauder(1947)则在主动脉血管环(环绕气管和食管)的分离上获及成功。
妊娠时较易发生血管性疾病,因为妊娠期有栓塞的有利条件,如纤维蛋白原增加2倍,血小板数在妊娠期比非孕期增多,早期妊娠时平均为210times;109/L,中期为203times;109/L,晚期为184times;109/L,凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ浓度亦均增加。如果孕妇少动,血流缓慢,加之妊娠期静脉较原来增粗,最增粗的是卵巢血管,比原来大6倍,血液容易滞流,所以...
剥脱性综合征(exfoliation syndrome,pseudoexfoliation)系多种眼组织综合的一种异常蛋白质,阻塞了小梁网引起小梁功能减退,眼压升高导致青光眼。剥脱物表现为灰白或蓝白色无定形蛋白质碎屑物,不仅限于晶状体前囊,且可见于有基底膜的其他眼组织上,如悬韧带、角膜、虹膜、睫状体、前玻璃体面以及眼球外的某些组织,如结膜血管及近眼球后极部的眶组...