年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的深入研究...
抽动秽语综合征又称Tourette综合征(Tourettersquo;s syndrome,TS)或、慢性多发性抽动(chronic multiple tic)等。Itard(1825)最早报道,法国神经病学家Georges Gilles de La Tourette 1885年首先详细描述,后来以其名字命名。 本症是发生于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动,同时伴有爆发性喉音、或骂...
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统...