神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;血友病丙,即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其是血友病甲约占85%。小儿...
新生儿生理性黄疸是由于新生儿胆红素代谢特点所引起,是新生儿出生24小时后血清胆红素由出生时的17~51μmol/L(1~3mg/dl),逐步上升到86μmol/L(5mg/dl)或以上临床上出现黄疸而无其它症状,1~2周内消退。成人血清胆红素34micro;mol/L(2mg/dl)时,巩膜和皮肤可见黄染,新生儿由于毛细血管丰富,胆红素85micro;mol/L(5mg/dl)时才出现皮肤黄染。
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例。其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加。从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此,该病的病因仍未阐明。近10余年来,随着对该...
下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同,其临床表现亦不相同。Budd(1846),Chiari(1899)提出了阻塞发生在肝静脉段的下腔静脉,称为肝静脉阻塞综合征,或Chiari-Budd综合征。
目前正常眼压性青光眼是指具有与其他青光眼相似的视盘损害、视网膜神经纤维层缺损及相应的视野损害,未用任何降眼压药物的情况下,24小时眼压均不超过21mmHg,房角结构正常并完全开放,且无其他可能引起上述病变的眼部及全身疾患的青光眼。1857年von Grafe首先描述了一些患者无眼压升高但却出现了青光眼性的视神经萎缩、视盘凹陷及青光眼性视野损害的...
锂肾病(lithium nephropathy)是由锂制剂引起的肾脏损害。
埃及血吸虫是Bilhartz于1851年在埃及开罗首先发现的,故又称为Bilharziasis。埃及血吸虫病是流行于非洲和中东的常见病。本病在非洲已有几千年的历史。 埃及血吸虫寄生在膀胱与盆腔静脉丛,产生泌尿生殖器官病变,临床表现有尿急、尿频、终末血尿、膀胱刺激与尿路阻塞等症状。
臂丛神经损伤(brachial plexus)是周围神经损伤的一个常见类型。
体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大,以及内分泌代谢紊乱,发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症(gigantism);发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症(acromegaly)。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。此病并不罕见,男女之比约1.5∶1。发病年龄以31~40岁组最多,21~30岁、41~50岁组次之。国外文献报道,成年男...
慢性胆囊炎(chronic cholecystitis)系指胆囊慢性炎症性病变,大多为慢性结石性胆囊炎,占85%~95%,少数为非结石性胆囊炎,如伤寒带菌者。本病可由急性胆囊炎反复发作迁延而来,也可慢性起病。临床表现无特异性,常见的是右上腹部或心窝部隐痛,食后饱胀不适,嗳气,进食油腻食物后可有恶心,偶有呕吐。在老年人,可无临床症状,称无症状性胆囊炎。
流行性出血热(epidemic hemorrhagic fever,EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界卫生组织(WHO)定名为肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndromes,HFRS)。是以发热、出血倾向及肾脏损害为主要临床特征的急性病毒性传染病。本病主要分布于欧亚大陆,但HFRS病毒的传播几乎遍及世界各大洲。
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
早在1884年,Bollinger在尸检中发现长期大量饮用啤酒者心脏明显扩大,称其为慕尼黑啤酒心脏。20世纪以来,大量临床和动物试验证明,长期过度饮酒可以引起以心脏排血量降低为特征的心肌病。1985年以来,许多学者又提倡采用酒精性心脏病(alcoholic heart disease)作为病名。因为它的病因主要是酒精,并在戒酒后心脏收缩功能可以明显改善,而且其病变也不仅限于心肌。