脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
少枝胶质肿瘤为肿瘤细胞形态以少枝胶质细胞为主的浸润性胶质瘤。分为少枝胶质细胞瘤与间变性少枝胶质细胞瘤两类。肿瘤绝大多数位于幕上,额叶最多见,其次为顶叶及颞叶,与星形细胞肿瘤相比,少枝胶质肿瘤患者的预后稍佳。
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
妊娠合并淋病概述孕妇感染淋菌并不少见,占1%一8%。妊娠期任何阶段的淋菌感染,对妊娠预后均有影响。妊娠早期淋菌性宫颈管炎,可导致感染性流产与人工流产后感染。妊娠晚期易因淋菌性宫颈管炎使胎膜脆性增加,易发生胎膜早破。胎膜早破可使孕妇发生羊膜腔感染综合征,分娩时可出现产程延长。分娩后产妇抵抗力低,若有损伤易发生淋病播散,引起子宫内膜...
心房心肌梗死具有与单纯心室心肌梗死不同的临床过程,但因本身确诊较困难,临床表现常被同时伴随的心室心肌梗死所掩盖,故尚未引起足够的重视。
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
鹦鹉热衣原体与肺炎支原体和肺炎衣原体相比是一个较早发现的病原体(17世纪末),那时认为鹦鹉是该病原体的宿主而将其引起的疾病称为鹦鹉热(psittacosis,parrotfever)。
钩虫性十二指肠炎综合征亦称Griesinger综合征。1843年由意大利学者Dabin首先发现。以后世界各地均有报道,主要分布在温带地区(北纬度35deg;与南纬度30deg;之间),我国也为多发地区之一。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
1987年,Kreysig首先清楚地描述了心脏三尖瓣闭锁的解剖特征,即右心室与右心房之间缺乏直接的交通。1861年,Schuberg第一次应用三尖瓣闭锁(tricuspia atresia)这一术语来描述这种畸形。尽管在19世纪英文文献中报道过几个病例,直到1917年,Hess才在文献中正式采用三尖瓣闭锁这一术语。1906年,Kuhen报道了三尖瓣闭锁病人大动脉可以为正常或转位。三尖...
腹直肌鞘的前、后层在腹直肌外侧缘处愈合,形成半月状、凸向外侧的弧形腱性结构,即半月线。腹膜或腹腔内脏器经腹直肌外侧缘半月线突出,称为半月线疝(spigelian hernia),也称侧腹壁疝。Spige(1617)首先描述了半月线的解剖学,故又有spigelian疝之称。