Nozelof综合征(Nozelofrsquo;s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
急性胆囊炎与胆管炎(acute cholecystitis and cholangitis)是因为胆汁滞留与细菌感染引起胆囊与胆管的炎症性疾病。
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
硬结病(scleroma)是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部,缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部有病变者占98%以上,故本病又称呼道硬结病或鼻硬结病(rhinoscleroma)。少数病例可原发于咽、喉或气管而不累及鼻部。硬结病为一散发性地方流行病,世界各地均有报道。国内经大...
自身免疫性孕酮性皮炎(autoimmune progesterone dermatitis)是一种慢性、泛发性类似疱疹样皮炎的特征性水疱大疱性疾病,本病是Shelley等在1964年最早报道。
大网膜粘连综合征(omental adhesion syndrome)系指腹腔感染、外伤及手术后愈合过程中,与下腹部腹膜、切口或盆腔粘连的网膜组织发生纤维性挛缩,牵拉横结肠而引起的急性腹痛、腹胀、便秘等一组综合征,又称“手术后横结肠功能紊乱”。本征由Howitz(1888)首先报道,后经McCann(1941)进一步详细描述。国内曹圣予(1954)、王洪绪(1965)及孙德麟(1965)对本...
副流感病毒肺炎因副流感病毒广泛存在于自然界,全年均可发病,可引起小儿轻重不同的上、下呼吸道感染,如感冒、中耳炎、重症喉、气管、支气管炎(Croup)、毛细支气管炎和肺炎。副流感病毒肺炎(parainfluenzal pneumonia)与呼吸道合胞病毒肺炎类似,是婴幼儿肺炎中较常见者。
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia)是造成新生儿肠梗阻的一种常见消化道畸形,严重的威胁病儿生命。早年,本病病死率很高。近20年来,病因学研究的进展,诊断水平的提高,技术操作的改进,手术前后良好的监护,尤其是静脉高营养的应用,使存活率显著提高。中国医科大学报道1960~1985年共手术治疗肠闭锁97例,肠狭窄46例,20世纪90年代肠...
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。
病原菌侵入人体血液回圈,并在其内生长繁殖或产生毒素,引起严重的全身感染症状和中毒症状的情况,统称为全身性感染。而全身化脓性感染往往属于继发,可继发于污染或损伤严重的创伤和各种化脓性感染如大面积烧伤、开放性骨折、弥漫性腹膜炎、胆道或尿路感染等。一般分为败血症和脓血症,而以败血症最为常见和最重要。
腺病毒性肠炎由腺病毒感染所引起。腺病毒含双股DNA,直径平均70nm,目前已知41个血清型,此外还有某些未能分型的腺病毒。