共内性斜视(concomitant strabismus)是指双眼视轴分离,眼外肌其神经支配的无品质性病变,在各个方向,不论何眼为注视眼,其偏斜度均相等。非共同性斜视,依注视眼不同,其偏斜度不相等,如患眼注视时,偏斜度加大,眼外肌骨力不足或麻痹是非共同性性斜视的主要原因。其他原因有眼外肌牵制(restriction)神经支配异常,例如眼球后退综合征,以及A-...
亚急性坏死性脊髓炎(subacute necrotizing myelitis)在1926年首先由Foix和Alajouanine提出,因而又称为Foix-Alajouanine综合征(FAS)。 临床以脊髓血供障碍造成的进行性脊髓损伤为特点。是一种特殊类型的慢性脊髓脊神经根炎。最常见的原因可能为硬膜内动静脉畸形。
原发性急性闭角型青光眼(acute primary angel-closure glaucoma,APACG)是指由于房角关闭引起眼压急性升高的一类青光眼。因其发作时常出现眼前部充血,过去又称之为ldquo;充血性青光眼rdquo;。瞳孔阻滞是这类青光眼发生的主要机制,也就是说急性闭角型青光眼患者绝大部分为瞳孔阻滞型,但也有少数患者为非瞳孔阻滞型。
小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征...
流行性斑疹伤寒(epidemic typhus),又称虱传斑疹伤寒(louse-borne typhus)或ldquo;典型斑疹伤寒rdquo;,是普氏立克次体(Rickettsia prowa zekii)通过体虱传播的急性传染病。其临床特点为持续高热、头痛、瘀点样皮疹(或斑丘疹)和中枢神经系统症状,自然病程约为2~3周。
尤文氏肉瘤(Ewingrsquo;s sarcoma)又称为未分化网状细胞瘤,原发于骨髓内的原始细胞,是常见的骨的恶性肿瘤。系Ewing(1921年)首先报道,当时取名为ldquo;骨的弥漫性血管内皮瘤rdquo;。其后Oberling(1928年)认为起源于骨髓网状细胞,称之为ldquo;网状肉瘤rdquo;。但长久以来,人们对其组织发生意见不统一,文献中一直以姓氏命名。目前尤文肉瘤已被公认...
霜样树枝状视网膜血管炎(frosted branch angiitis)是一种视网膜血管周围炎,它是一种少见的葡萄膜炎类型。其特征为广泛的视网膜血管鞘,类似挂满冰霜的树枝,多为双眼受累,可不伴有全身性疾病,也可伴有获得性免疫缺陷综合征、肿瘤和一些感染性疾病。在日本此病被称为树冰样视网膜血管炎。在英文文献中尚有人将其称为急性霜样树枝状视网膜静脉周围...
进行性肢端黑变病(progressive acromelanosis)又称进行性肢端色素沉着病。为一种进行性肢端色素失调,表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性黑色素沉着,有家族史。
语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说,儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍,并影响日后的阅读和书写。因此,早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统...
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础...
高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL),系指由内外环境因素引起的,以PRL升高(≥25ng/ml)、闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。近20几年来,关于PRL的生理生化研究取得巨大的进展,而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步,提高了HPRL的诊断水平,其发生率也有增高趋势。同时抗催乳素药物溴隐亭(Bromocriptine,Parlodel)的问世和经蝶显微...
神经鞘瘤(neurilemmoma)是发生于神经轴突鞘细胞的良性肿瘤,多见于脑神经及周围神经根部、四肢及头颈部。鞘膜细胞又名雪旺细胞(Schwann’s cell),神经鞘瘤曾名雪旺细胞瘤(Schwannoma)。眶内含有丰富的神经组织,包括来自供应眼外肌的运动神经、交感神经、副交感神经和三叉神经的眼神经感觉分支,和为数不多的上颌神经分支,所以神经鞘瘤也多见。多数...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后,人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。