小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
肉芽肿性松弛皮肤(granulomatous slack skin)为一罕见的皮肤T细胞淋巴瘤的亚型,低度恶性。1973年首先由Convit和Kerdel等以进行性萎缩性慢性肉芽肿性皮肤皮下组织炎(progressive atrophying chronic granulomatous dermohypodermatitis)报告。
骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类,即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)。本症是以肌肉内异位钙化和骨化为其病变特点;临床特点是指(趾)小畸形以及筋膜、肌腱、韧带、肌膜与骨骼肌间...
随着研究工作的不断深入和新型选择培养基的不断出现,支原体的新种类随之增多。迄今,能导致人类性传播疾病(STD)或寄生于人类泌尿生殖道的支原体有解脲支原体(mycoplasma urealyticum)、人型支原体(mycoplasma hominis,MH)、生殖支原体(mycoplasma genitalium,MG)、渗透支原体(mycoplasma penetrans,MPe)、发酵支原体(mycoplasma fermentans,...
原发性慢性闭角型青光眼(chronic primary angle-closure glaucoma)是一类由目前尚不完全清楚的原因而导致房角突然或进行性关闭,周边虹膜阻塞小梁网而使房水排出受阻,眼压急骤升高或进行性升高的一类青光眼。到了19世纪许多眼科学者陆续发现浅前房和急性青光眼有密切关系。Curran首次发现采用周边虹膜切除手术可以成功治疗其中的许多病例。根据上...
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状,故又称为“三联征”...
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。主要症状是短程的晕厥发作,常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征,是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征,是常染色体显性遗传。
急进性肾炎也叫急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN),是1942年由Ellis首先提出,在临床上属于急性肾炎综合征,是一组临床表现,病理改变相似,但病因各异的肾小球肾炎。临床表现为病情发展急骤,蛋白尿、血尿迅速发展,几个月甚至几周内出现肾功能衰竭。预后恶劣的肾小球肾炎。本病的病理改变为肾小球囊内细胞增生,纤...
单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病,也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。 血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy),又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体,如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未...
先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(Congenital Self-Healing langerhans Histiocytosis,CSLH)又名先天性自愈性网状组织细胞增生症(Congenital self-healing reticulohistiocytosis)本病于1973年由Hashimoto和Pritzker报告,故又名Hashimoto-Pritzker病,呈自限性、良性经过,仅有皮损而无系统性损害;其皮肤损害特点和组织病理象,实际上与朗格汉...
呼吸性细支气管炎间质性肺病(respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease,RBILD)在20世纪80年代初被认识。患者均为吸烟者或曾经吸烟者。最初认为它是在病理学方面与脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia,DIP)近似的一种疾病;但现在认为RBILD与DIP是吸烟对小气道和肺实质损伤不同严重度的表现,即同一种...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noctuRNAl hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变,导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病,临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病,男性较多。多见于青壮年,小儿时期极少见。又称阵发性夜间血红蛋白尿症、马-米二氏综合征、阵发性夜间血红蛋白尿、发...
先天性面肌双瘫综合征即Mouml;bius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
虹膜角膜内皮综合征(iridocorneal endothelial syndrome,ICE综合征)多单眼发病,多见于20~50岁,女性多于男性,表现为角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎缩、广泛的周边虹膜前粘连、房角关闭及继发性青光眼的一组疾病。疾病名称是由Eagle和Yanoff提出,它代表着一组具有原发性角膜内皮异常特点的眼前节疾病。角膜内皮病变不同程度地对角膜水肿、进行...