皮肤穿入性毛囊和毛囊周角化病(keratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans),又称真皮穿通性毛囊与毛囊周围角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)、穿通性过度角化病(heperkeratosis penetrans)、毛囊及毛囊旁角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicu...
格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Masters接种动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43~48岁(24~66岁),是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反,肌...
X联锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosis nigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessive X-linked ichthyosis)。
维生素A缺乏病(Vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病,其主要病理变化是全身上皮组织显现角质变性。眼部症状出现较早而显著,对暗适应能力降低,继之结膜、角膜干燥,最后角膜软化,甚至穿孔,故又有夜盲前些天(night blindness)、干眼症(xerophthalmia)及角膜软化症(keratomalacia)等之称。本病多见于营养不良及长期腹泻的...
臂丛神经损伤(brachial plexus)是周围神经损伤的一个常见类型。
紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病,仅见于男孩。
胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis),是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病,实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom),所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述,并命名为胰腺囊性纤维性变。
葡萄球菌皮肤烫伤样综合征(Staphylococcal Scalded Skin Syndrome,简称SSSS)曾称新生儿剥脱样皮炎(Dermatitis Exfoliativa Neonatorum)、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症(staphylococcaltoxic Epidermal Necrolysis)、细菌性中毒性表皮坏死松解症(Bacterial Toxic Epidermal Necrolysis)、Ritter氏病、新生儿角质分离症(Keratol...
渗出性多形性红斑(erythema multiforma exudativum)严重者称为斯-琼综合征(Steven-Johnson syndrome),是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。 多形渗出性红斑是一种皮肤-粘膜病的急性渗出性炎症,又称之为多形红斑。由于本病有渗出这一突出的表现特点,为此应称之为多形渗出性红斑更为确切;从病名上顾名思义概...
胃急性扩张(acute dilatation of stomach)是指胃和十二指肠内由于大量气体、液体或食物潴留而引起胃和十二指肠上段的高度扩张。Rokitansky于1842年首先描述了1例胃急性扩张病人的尸检结果,Fagge于1873阐述了胃急性扩张的临床特征及其治疗,从此开始了人们对这种疾病的深入研究。 胃急性扩张时内容物在胃及十二指肠内潴留而不能被吸收,故常发生...
单纯疱疹病毒感染引起的角膜炎症称为单纯疱疹病毒性角膜炎(Herpes simplex keratitis,HSK)。HSV-1角膜炎是常见、严重的角膜病,居角膜病发病率和致盲原因的首位。单纯疱疹病毒性角膜炎是目前最严重的常见角膜病,近几年来有明显上升和加剧趋势。由于抗生素和皮质类固醇的广泛应用,其发病率有上升趋势。往往因反复发作而严重危害视功能,临床尚无有...
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
冠状动脉异位起源常见的是起源于肺动脉和主动脉,起源于颈总动脉和无名动脉者极为罕见,且常伴有严重心脏畸形。Brooks于1885年首先报道2例病人。异位起源于肺动脉最常见的是左冠状动脉,此外尚有少见的右冠状动脉起源于肺动脉,双侧冠状动脉均起源于肺动脉,左冠状动脉回旋支起源于肺动脉和副冠状动脉或圆锥冠状动脉起源于肺动脉。双侧冠状动脉均起源...
非酮症高血糖-高渗性昏迷(NKHHC)是Ⅱ型糖尿病的并发症,死亡率超过50%,往往发生在症状性高血糖持续一段时间之后,液体摄入不足以阻止高血糖诱导的渗透性利尿引起的严重脱水。这一综合征特征是高血糖,严重脱水,血液高渗引起意识障碍,有时伴有癫痫。诱因可能是伴发急性感染或其他情况(如单独生活的老人)。